Bạch tạng là một bệnh di truyền và có thể ảnh hưởng đến bất cứ ai, bất kể tuổi tác hay giới tính. Người ta ước tính rằng 1 trong 70 người mang một gen liên quan đến căn bệnh này.
Nguyên nhân gây bệnh
Bạch tạng là do đột biến gen điều chỉnh sắc tố da, được truyền từ cha mẹ sang con cái và tiếp tục. Một người đeo bạch tạng trong khi sinh con có nguy cơ con cái của họ cũng bị bạch tạng. Bạch tạng không lây nhiễm qua tiếp xúc.
Tùy thuộc vào đột biến, sản xuất melanin sẽ chậm lại hoặc dừng lại hoàn toàn. Mỗi loại bạch tạng sẽ có một nguyên nhân liên quan đến mỗi đột biến xảy ra trong các phân đoạn gen khác nhau. Các loại bạch tạng bao gồm:
Bạch tạng oculocutaneous (OCA)
Bạch tạng mắt OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Có nhiều dạng bạch tạng da mắt như OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.
OCA1: Gây ra bởi khiếm khuyết enzyme tyrosinase. Có 2 chủng phụ của OCA1:
OCA1a: Những người bị OCA1a thường không có melanin, sắc tố mang lại cho da, mắt và tóc màu sắc của chúng. Những người bị OCA1a thường có mái tóc trắng, làn da rất nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu.
OCA1b: Những người bị OCA1b thường có thể sản xuất một số melanin, vì vậy họ có tóc, da và mắt sáng màu. Màu sắc của các cơ quan này có thể tối dần theo tuổi tác.
OCA2: Ít nguy hiểm hơn OCA1. Bất thường gen OCA2 khiến cơ thể giảm sản xuất melanin. Những người bị OCA2 thường được sinh ra với mái tóc và làn da sáng. Tóc có thể có màu vàng, bạch kim hoặc nâu nhạt. OCA2 thường được tìm thấy ở những người ở châu Phi cận Sahara, người Mỹ gốc Phi và người Mỹ bản địa.
OCA3: Là một khiếm khuyết trong gen TYRP1 và thường ảnh hưởng đến những người có làn da sẫm màu, thường là người Nam Phi da đen. Những người bị OCA3 thường có da nâu đỏ, tóc đỏ và mắt màu hạt dẻ hoặc nâu.
OCA4: Được gây ra bởi sự bất thường của protein SLC45A2. OCA4 là kết quả của việc sản xuất rất ít melanin và là một dạng phổ biến của bệnh ở những người có tổ tiên Đông Á. Những người bị OCA4 có các triệu chứng tương tự như những người bị OCA2.
Bạch tạng mắt (OA)
Bạch tạng mắt là kết quả của một đột biến trên nhiễm sắc thể X và thường xảy ra ở nam giới. Loại bạch tạng này thường ảnh hưởng đến mắt. Những người bị bạch tạng mắt sẽ có màu da, tóc và một số bất thường về mắt.
Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS)
HPS là một dạng bạch tạng hiếm gặp, gây ra bởi các khiếm khuyết ở 1 trong 8 gen. Các triệu chứng của HPS tương tự như oca, và đi kèm với rối loạn phổi, ruột và chảy máu.
Hội chứng Chediak-Higashi
Hội chứng Chediak-Higashi là một dạng bạch tạng hiếm gặp khác là kết quả của những bất thường trong gen LYST. Các triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi tương tự như oca nhưng sẽ không ảnh hưởng đến tất cả các khu vực của da. Tóc của những người mắc hội chứng Chediak-Higashi thường có màu nâu hoặc vàng vàng. Da sẽ có màu trắng kem hoặc hơi xám. Chúng cũng sẽ có khiếm khuyết trong các tế bào bạch cầu. Do đó, nguy cơ nhiễm trùng cũng tăng lên.
Hội chứng Griscelli (GS)
GS là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp được gây ra bởi sự bất thường ở 1 trong 3 gen. Từ năm 1978 đến nay, cả thế giới chỉ có khoảng 60 trường hợp GS. GS thường xảy ra với bạch tạng (nhưng không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể), các vấn đề về miễn dịch và thần kinh. GS thường gây tử vong trong 10 năm đầu đời.
Tuy nhiên, với bạch tạng da và mắt, nếu một phụ huynh mang gen bạch tạng, đứa trẻ có 25% cơ hội thừa hưởng nó, 50% cơ hội mang gen bệnh trong người và 25% cơ hội được sinh ra với căn bệnh này trong thế hệ tiếp theo. Albino.
Phương pháp điều trị
Cho đến nay, không có cách chữa trị bệnh bạch tạng do bản chất di truyền của nó. Điều trị sẽ tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng và theo dõi những thay đổi do bệnh gây ra. Sau đây là một số biện pháp được áp dụng:
Sử dụng kính râm để bảo vệ mắt khỏi tia cực tím (UV) của mặt trời
Hạn chế tham gia các hoạt động ngoài trời
Sử dụng quần áo bảo hộ và kem chống nắng để bảo vệ làn da của bạn
Đeo kính mắt theo toa để điều chỉnh các vấn đề về thị lực
Phẫu thuật các cơ của mắt để điều chỉnh các chuyển động bất thường như rung lắc do nystagmus gây ra.
Bạch tạng không dễ lây lan như âm thanh, vì vậy đừng xa lánh hoặc tác động tiêu cực đến những người không may mắn gặp phải đột biến gen này. Đồng thời, đối với những người mắc bệnh bạch tạng, hãy lạc quan và thực hiện các biện pháp kiểm soát được nêu trong bài viết trên để bảo vệ sức khỏe của bạn và sống một cuộc sống hạnh phúc.
Ngoài ra, nếu bạn đang muốn bắt đầu chú ý nhiều hơn đến sức khỏe của bản thân và gia đình nhưng vẫn chưa biết bắt đầu từ đâu, lựa chọn như thế nào cho phù hợp, Pacific Cross Việt Nam, công ty bảo hiểm hàng đầu cung cấp các chương trình bảo hiểm phù hợp với yêu cầu và ngân sách của từng khách hàng.
Gói kế hoạch Toàn Mỹ sẽ giúp bạn cân bằng chi phí hợp lý nhưng vẫn nhận được một loạt các lợi ích y tế để đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe của bạn và cung cấp sự bảo vệ tốt hơn cho gia đình và bản thân bạn. .
