Hầu hết trẻ sinh ra đều khỏe mạnh, nhưng vẫn có khoảng 2-3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh, gây hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần cho trẻ. Những dị tật bẩm sinh này hầu hết có thể được phát hiện thông qua siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi trong quá trình mang thai. Hãy cùng tìm hiểu về phương pháp siêu âm này qua bài viết sau nhé!
1.Các dạng dị tật thai nhi thường gặp
Sàng lọc dị tật thai nhi trong quá trình mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm cho thai nhi hoặc điều trị sớm ngay sau khi sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Ngoài ra, điều này còn giúp cha mẹ đưa ra quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mắc các dị tật quá nặng, khó có thể sống sót hoặc phát triển sau khi chào đời.
Dị tật sơ sinh thường gặp
Hội chứng Down, Hội chứng Edwards
Chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ
Rối loạn chức năng tình dục, không có khả năng phát dục
Sứt môi, hở hàm ếch
Tim bẩm sinh, suy giáp
Khiếm khuyết ở hệ thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng..
Dị tật tứ chi, dị tật cơ quan sinh dục
Thử sức với Quiz: Triple test là gì? Khi nào nó nên được thực hiện?
Triple test và là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng trong thai kỳ, giúp chẩn đoán nguy cơ dị tật thai nhi, là cơ sở để bác sĩ chỉ định các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn như chọc ối. , sinh thiết nhung mao màng đệm. Theo dõi bài viết sau để biết Triple test là gì và khi nào nên thực hiện?
2.Siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi
Siêu âm thai sử dụng sóng siêu âm để tạo hình ảnh và quan sát cấu trúc cũng như hoạt động của thai nhi trong tử cung. Siêu âm không gây đau đớn, không có tác dụng phụ và có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong thai kỳ. Tùy từng trường hợp cụ thể mà bác sĩ có thể chỉ định thời gian và số lần siêu âm khác nhau cho mỗi người.
2.1. Siêu âm thai có an toàn không?
Siêu âm đã được sử dụng trong sản phụ khoa trong nhiều thập kỷ và có đầy đủ các hướng dẫn quy trình và tiêu chuẩn. Cho đến nay, chưa có nhà khoa học nào khẳng định siêu âm có hại cho sức khỏe của mẹ và bé (theo nghiên cứu của Hiệp hội siêu âm y tế Anh – Hướng dẫn sử dụng an toàn thiết bị siêu âm chẩn đoán). Tuy nhiên, khuyến nghị của ISOUG (Hiệp hội Sản phụ khoa Quốc tế) là thời gian siêu âm thai nên được giảm thiểu, sử dụng thời gian ngắn nhất và cường độ sóng thấp nhất có thể để thu được đầy đủ thông tin. để chẩn đoán.
2.2. Siêu âm dị tật thai nhi mất bao lâu?
Thông thường, siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi diễn ra trong khoảng 15-30 phút. Tuy nhiên, với một số trường hợp ngoại lệ, có thể mất nhiều thời gian hơn. Chẳng hạn khi ngôi thai khó đánh giá do ngôi khó; vận động nhiều, hoặc khi mẹ thừa cân; Nếu mô thành bụng dày, cản trở sóng siêu âm đi qua thì bác sĩ sẽ khó có được tầm nhìn tốt để kiểm tra và đánh giá tình trạng thai nhi. Thậm chí có trường hợp bác sĩ phải hẹn lần sau.
3.Tại sao nên siêu âm tầm soát dị tật thai nhi?
Với đà phát triển của khoa học công nghệ hiện đại, nhiều dị tật bẩm sinh có thể được điều trị thành công nếu được phát hiện sớm bằng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Điều này có thể giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cũng như có biện pháp can thiệp kịp thời, từ đó hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và nhờ đó, trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường.
Bạn nên thực hiện sàng lọc trước sinh bằng cách khám thai định kỳ, siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi và xét nghiệm trong thai kỳ. Với các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh này, các cặp vợ chồng sẽ biết được 80-90% khả năng con mình sinh ra khỏe mạnh hay có vấn đề gì.
SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THAI NHI THEO TUẦN
4.Các trường hợp cần chẩn đoán trước sinh
Trong một số trường hợp, các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nên được thực hiện để sàng lọc và phát hiện các dị tật bẩm sinh của thai nhi, bao gồm:
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Hôn nhân cận huyết
Thai phụ có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh
Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai chết lưu không rõ nguyên nhân
Thai phụ mắc các bệnh trong 3 tháng đầu thai kỳ: rubella, cúm, bệnh nội khoa…
Cha mẹ thường xuyên phải làm việc và sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất
Đối với những thai phụ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp thì vẫn nên siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng: khoảng 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Tuy nhiên, những trường hợp có nguy cơ cao hoặc nghi ngờ bất thường có thể siêu âm sàng lọc dị tật theo chỉ định của bác sĩ trước sinh.
5.Thời điểm siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi
Với mẹ bình thường vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi ở 3 lần siêu âm
Ba mốc siêu âm dị tật thai nhi bà bầu cần nhớ:
5.1. Từ 11 tuần – 13 tuần 6 ngày
Lúc này, bác sĩ sẽ xác định tuổi thai chính xác nhất. Làm thế nào bác sĩ có thể kiểm tra tim thai , một thai hay nhiều thai, thai nhi có phát triển bình thường không?
Bên cạnh đó, bác sĩ có thể phát hiện một số dị tật như: thiếu não, thoát vị rốn, hở thành bụng…; khảo sát một số dấu hiệu gợi ý rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi: xương mũi, độ mờ da gáy, bất thường mạch máu dưới siêu âm doppler… Đồng thời kết hợp với xét nghiệm máu mẹ để xác định nguy cơ trẻ mắc bệnh Down, tiền sản giật-sản giật, thai chậm phát triển trong tử cung.
Tùy thuộc vào nguy cơ sàng lọc cao hay thấp, bạn có thể được khuyên nên làm xét nghiệm chẩn đoán cho thai kỳ của mình.
Siêu âm tam cá nguyệt đầu tiên này cũng kiểm tra các bất thường bên trong và bên ngoài phụ khoa của mẹ.
5.2. Từ 18-22 tuần
Đây là giai đoạn quan trọng để bác sĩ khảo sát hình thái thai nhi, phát hiện dị tật bẩm sinh và đánh giá nguy cơ sinh non.
Với những bất thường ở thai nhi, bạn có thể được tư vấn chọc nước ối dưới hình thức siêu âm để hỗ trợ chẩn đoán bệnh cho thai nhi.
Lưu ý, việc đình chỉ thai nghén chỉ được thực hiện trước tuần thứ 28. Sau thời gian này, nếu kích thích đẻ non, thai dị tật vẫn có thể sống nên chẩn đoán trước sinh không còn ý nghĩa. .
5.3. Từ 30 – 32 tuần
Siêu âm thai trong thời gian này có nhiều khả năng phát hiện những bất thường xuất hiện muộn, xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi, chẳng hạn như bất thường ở động mạch, tim hoặc một vùng cấu trúc bên trong. Óc. Ngoài ra, siêu âm còn giúp đánh giá sức khỏe thai nhi, tình trạng nước ối và tiên lượng cuộc đẻ.
6.Cách phòng ngừa dị tật bẩm sinh
Có những trường hợp dị tật thai nhi xuất phát từ chế độ dinh dưỡng không hợp lý khi mang thai và các yếu tố môi trường. Bên cạnh đó, chị em nên chuẩn bị kiến thức trước khi mang thai sẽ giúp phòng ngừa dị tật bẩm sinh
6.1. Trước khi mang thai
Khi có ý định mang thai, bạn nên khám sức khỏe tổng quát để phát hiện và điều trị dứt điểm các bệnh lý nguy hiểm có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Cụ thể, bạn nên tiêm phòng các bệnh như cúm, rubella, viêm gan B… trước khi mang thai ít nhất 3 tháng. Ngoài ra, phụ nữ đang có kế hoạch mang thai nên bắt đầu bổ sung sắt và đặc biệt là axit folic, để tránh nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
6.2. Trong khi mang thai
Phụ nữ mang thai có thể giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh bằng những cách sau:
Khám tiền sản theo hướng dẫn của bác sĩ
Không uống rượu, hút thuốc
Thông báo cho bác sĩ về các bệnh có thể di truyền trong gia đình
Bổ sung đầy đủ vitamin và khoáng chất mỗi ngày
Thận trọng khi sử dụng thuốc
Duy trì lối sống lành mạnh và giữ cân nặng lý tưởng
Thực hiện tiêm phòng các bệnh thông thường
Khám thai định kỳ, xét nghiệm sàng lọc đầy đủ
