Bệnh thalassemia là một bệnh đơn gen lặn phổ biến trên thế giới với khoảng 7% dân số thế giới mắc bệnh. Bệnh lý thalassemia có 2 loại chính là Alpha thalassemia và Beta thalassemia.
1. Bệnh thalassemia là gì?
Bệnh thalassemia là một bệnh đơn gen lặn phổ biến trên thế giới với khoảng 7% dân số thế giới mắc bệnh. Bệnh lý thalassemia có 2 loại chính là Alpha thalassemia và Beta thalassemia. Vậy bệnh thalassemia di truyền như thế nào? Trên thực tế, đột biến thalassemia được di truyền theo định luật Mendelian, có nghĩa là nếu cả cha và mẹ đều mang gen đột biến (người khỏe mạnh mang gen bệnh), khả năng đứa trẻ sinh ra mắc bệnh nặng là 25%.
Tại Việt Nam, có khoảng 7-10% dân số mang gen bệnh, 20.000 người mắc bệnh Thalassemia nặng và mỗi năm có hơn 2.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Một em bé bị beta thalassemia major sẽ cần truyền máu và thải sắt trong suốt cuộc đời. Một phụ nữ mang thai mang thai có nguy cơ nghiêm trọng của alpha thalassemia sẽ phát triển não úng thủy, hoặc em bé sẽ chết ngay sau khi sinh. Đây là những hệ lụy kinh tế nặng nề cho gia đình và xã hội, từ đó tâm lý, sức khỏe của phụ nữ mang thai cũng bị ảnh hưởng rất lớn. Do đó, sinh ra một em bé khỏe mạnh là ước mơ của các cặp vợ chồng mang gen bệnh.
2. Điều trị bệnh thiếu máu di truyền thalassemia
Hiện nay, các phương pháp điều trị bệnh thalassemia chính phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe cụ thể của từng bệnh nhân, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ cho từng trường hợp cụ thể như: Truyền máu, thải sắt, ghép tủy xương, sử dụng thuốc và thực phẩm chức năng. Ngoài ra, phẫu thuật có thể để loại bỏ lá lách hoặc túi mật.
Việc điều trị bệnh nhân nặng rất tốn kém về kinh tế, thời gian, sức khỏe và sức khỏe tinh thần của người bệnh. Do đó, phòng ngừa không sinh con ốm đau là mối quan tâm của xã hội nói chung, đặc biệt là các gia đình có nguy cơ nói riêng. Hiện nay, các biện pháp phòng ngừa sinh em bé mắc bệnh Thalassemia major bao gồm: Chẩn đoán trước sinh hoặc Chẩn đoán phôi tiền cấy ghép.
3. Phòng ngừa bệnh thalassemia
Chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm ở tuần thứ 12-14 của thai kỳ, chọc ối ở tuần thứ 16 của thai kỳ. Thông tin di truyền về bệnh sẽ được phân tích dựa trên những thay đổi di truyền đã biết từ cả cha và mẹ. Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán ở dạng nặng, bác sĩ có thể chấm dứt thai kỳ. Thời điểm chấm dứt thai kỳ này sẽ ảnh hưởng đến người mẹ cả về thể chất và tinh thần.
Hiện nay, Preimplantation Genetic Diseases (PGD) hay tên mới là PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disease) có thể chẩn đoán sớm phôi IVF để lựa chọn phôi không mang gen đột biến α và β-thalassemia thừa hưởng từ cha mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có gen đột biến. lòng trắc ẩn đối với mẹ và gia đình.
DNA của các tế bào sinh thiết được chiết xuất, nhân lên tự do và ngẫu nhiên hóa toàn bộ bộ gen (Khuếch đại toàn bộ bộ gen), sau đó được sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể aneuploidy 24 (PGS). Phôi không mang bất thường nhiễm sắc thể sẽ được kiểm tra thêm để phát hiện sự hiện diện của đột biến gây bệnh Thalassemia.
Sau khi thực hiện xét nghiệm, thông tin về tình trạng gen Thalassemia của phôi sẽ giúp bác sĩ đưa ra quyết định chọn phôi phù hợp để chuyển phôi.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn
