Hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở nữ giới, xảy ra do rối loạn một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X trong bộ gen. Cơ chế gây ra hội chứng Turner rất được nhiều nhà khoa học quan tâm, làm rõ để ngăn ngừa hiệu quả hội chứng này.
1. Hội chứng Turner là gì?
Theo nghiên cứu cho đến nay, hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ở phụ nữ, gây ra nhiều rối loạn phát triển cả về tinh thần và thể chất của người mắc bệnh.
Hội chứng Turner và nhi khoa có liên quan chặt chẽ. Thông thường, hơn 90% thai nhi mắc hội chứng Turner sẽ sảy thai tự nhiên, nhưng vẫn có khoảng 1 trong 4.000 bé gái được sinh ra với hội chứng này.
2. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Turner?
Hội chứng Turner (HC Turner) lần đầu tiên được mô tả chi tiết vào năm 1938 bởi bác sĩ Henry Turner. Cơ chế của hội chứng Turner được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X trong bộ gen người.
Trong hội chứng Turner, do mất hoàn toàn nhiễm sắc thể 1 X nên chỉ còn lại 1 nhiễm sắc thể giới tính X, đây là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm khoảng 50%. Trường hợp này HC Turner còn được gọi là monosomy X, ký hiệu là 45, X hoặc 45, X0.
Khoảng một phần ba phụ nữ mắc hội chứng Turner có cả hai nhiễm sắc thể X, nhưng một người bị thiếu một đoạn.
Cũng có nhiều trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Turner bị khảm. Trong cơ thể có 2 dòng tế bào tồn tại song song, một dòng tế bào bình thường 46,XX và một dòng tế bào bất thường 45,X. Những trường hợp khảm này may mắn hơn, thường gây ra rối loạn nhẹ hơn hội chứng Turner do không có một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X thực sự.
Đôi khi cũng có những trường hợp hội chứng Turner khảm với sự tồn tại của một dòng tế bào chứa một phần nhiễm sắc thể Y quyết định giới tính nam. Tuy nhiên, phần nhiễm sắc thể Y không nhiều, vì vậy kiểu hình giới tính nam không được tạo ra cho bệnh nhân. Những phụ nữ này có nguy cơ cao mắc khối u buồng trứng.
Gần đây, các nhà khoa học đã xác định được gen SHOX nằm ở đầu ngắn của nhiễm sắc thể X, chủ yếu là hậu quả của việc mất gen SHOX, gây ra bệnh lùn.
Hội chứng Turner không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được chẩn đoán sớm trong thai kỳ để tránh sinh con mắc hội chứng Turner.
3. Biểu hiện của người mắc hội chứng Turner
3.1 Vóc dáng nhỏ
Đây là đặc điểm phổ biến nhất của HC Turner, gây ra bởi sự biến mất của gen tăng trưởng SHOX. Quá trình chậm phát triển này có thể xảy ra từ khi sinh ra, nhưng các dấu hiệu trở nên rõ ràng hơn khi trẻ được 3 tuổi.
Nếu không thay thế hormone, bệnh nhân sẽ tiếp tục phát triển chậm mà không có khả năng tăng trưởng đột biến ở tuổi dậy thì. Qua nhiều cuộc khảo sát, phụ nữ mắc hội chứng Turner thường thấp hơn người bình thường khoảng 20cm.
3.2 Suy buồng trứng sớm
Hơn 90% phụ nữ mắc hội chứng Turner sẽ bị suy buồng trứng sớm, đây cũng là nguyên nhân chính khiến phần lớn phụ nữ không có vú.
Buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể có chức năng sản sinh trứng và hormone giới tính nữ để có thể phát triển các đặc điểm của cơ thể phụ nữ như: vóc dáng, ngực, kinh nguyệt, hệ xương phụ nữ.
Trung bình, chỉ có khoảng một phần ba số người bị Turner sẽ có dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu hết không hoàn thành tuổi dậy thì. Đặc biệt, chưa đến 1% bệnh nhân có thể mang thai tự nhiên.
4. Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán sớm ở thai nhi
Hiện nay, có rất nhiều phương pháp chẩn đoán giúp phát hiện sớm hội chứng Turner cũng như nhiều hội chứng khác do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.
Một số phương pháp xét nghiệm chẩn đoán truyền thống như xét nghiệm nhiễm sắc thể thực hiện trên tế bào nước ối có tỷ lệ phát hiện cao nhưng vẫn có biến chứng, ảnh hưởng đến thai nhi. Hiện nay, có phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại NIPT, giúp xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ an toàn, phát hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cần tin tưởng chẩn đoán chính xác cao.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn
