Xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền mà hiện tại không có cách chữa trị. Việc điều trị bệnh hiện nay chỉ giúp ngăn ngừa và điều trị các biến chứng, giúp kéo dài thời gian và tăng chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
1. Xơ nang (CF) là gì?
Xơ nang, còn được gọi là u xơ nang, là một rối loạn di truyền khiến cơ thể sản xuất quá nhiều mồ hôi và chất nhầy. Bệnh ảnh hưởng đến hoạt động của phổi và hệ tiêu hóa.
Chất nhầy có tác dụng bôi trơn và bảo vệ màng nhầy, nhưng ở những bệnh nhân bị xơ nang, chất nhầy quá dày, dính bất thường và có thể gây tắc nghẽn hoặc nhiễm trùng phổi.
Chất nhầy bất thường làm tắc nghẽn các ống dẫn của tuyến tụy, ngăn chặn các enzyme tiêu hóa đến ruột non và thức ăn dạ dày không thể được chuyển đổi thành các chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể.
2. Triệu chứng xơ nang (CF)
Bệnh xơ nang (CF) ở người phát triển qua nhiều giai đoạn, với mức độ tác động khác nhau nên các triệu chứng của bệnh cũng rất đa dạng.
2.1. Dấu hiệu sớm
Trẻ sơ sinh bị xơ nang thường có dấu hiệu sớm của bệnh như tắc ruột, da mặn và khó đi ngoài phân do tích tụ phân.
2.2. Triệu chứng hô hấp
Trẻ sơ sinh bị xơ nang thường có phổi bình thường, và các triệu chứng hô hấp thường xảy ra sau này trong cuộc sống.
Chất nhầy dày bất thường gây ra u nang nang, tích tụ ngày càng nhiều trong đường thở. Vi khuẩn lợi dụng chúng để xâm nhập, phát triển, gây nhiễm trùng trên diện rộng, bệnh nhân có triệu chứng tắc nghẽn đường hô hấp như ho thường xuyên, nhiều chất nhầy, có thể ho ra máu.
Ngoài ra, xơ nang cũng dẫn đến viêm phế quản, viêm phổi và viêm xoang thường xuyên. Đặc biệt, bệnh nhân có thể kháng kháng sinh, dẫn đến khó điều trị hiệu quả và các biến chứng nguy hiểm như giãn phế quản hay tràn dịch phổi.
2.3. Triệu chứng ở đường tiêu hóa
Tương tự như các triệu chứng hô hấp, xơ nang thường không gây ra các triệu chứng tiêu hóa sớm, nhưng nếu có, nó sẽ tiến triển nhanh chóng và nguy hiểm.
Chất nhầy bất thường có thể chặn các ống dẫn trong tuyến tụy, ngăn chặn các enzyme tiêu hóa đến ruột.
Bệnh nhân sẽ bị rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy mạn, phân có mùi hôi. Biểu hiện rõ ràng nhất của tình trạng này là bệnh nhân ăn nhiều và ăn ngon miệng nhưng cơ thể không hấp thụ được nên gầy, ít tăng cân.
Tình trạng này sẽ trở nên tồi tệ hơn trong thời gian dài, gây ra nhiều vấn đề y tế liên quan khác như: sa trực tràng, bệnh gan, sỏi mật, viêm tụy, tiểu đường,…
2.4. Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
Xơ nang cũng ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở cả nam và nữ. Phụ nữ rất khó mang thai nếu chất nhầy làm tắc nghẽn cổ tử cung. Đàn ông cũng có thể bị vô sinh do ống dẫn tinh.
2.5. Các triệu chứng khác
Chất nhầy trong xơ nang có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể và gây ra các triệu chứng đa dạng như:
– Loãng xương, xương yếu.
– Mồ hôi mặn.
– Cơ thể dễ mất muối và nước,…
3. Nguyên nhân và nguy cơ xơ nang (CF)
Xơ nang là một bệnh gây ra bởi một rối loạn lặn di truyền, trong đó gen CFTR bị khiếm khuyết hoặc bị lỗi. Gen CFTR có vai trò giúp tổng hợp các protein cụ thể, kiểm soát sự chuyển động cân bằng của nước và muối giữa bên trong và bên ngoài tế bào.
Gen CFTR ở những người bị xơ nang bị lỗi, vì vậy nó không thể tạo ra protein này hoặc tạo ra một protein bị lỗi không thực hiện công việc của nó. Điều này làm cho chất nhầy cơ thể đặc hơn và dính hơn, ảnh hưởng đến quá trình và cân bằng nước-muối trong các tế bào.
Trẻ sơ sinh bị xơ nang nhận được gen bị lỗi từ cả cha và mẹ.
4. Chẩn đoán và điều trị xơ nang (CF)
4.1. Chẩn đoán
Trẻ sơ sinh được sàng lọc xơ nang sớm, một xét nghiệm sàng lọc dựa trên mẫu máu khô của em bé, tìm kiếm và định lượng nồng độ enzyme IRT. Mức độ cao bất thường của enzyme này cho thấy nguy cơ phát triển bệnh của trẻ.
Xét nghiệm đột biến gen CFTR sẽ được chỉ định để chẩn đoán bệnh và tìm ra gen đột biến gây bệnh. Kết hợp với kết quả định lượng nồng độ muối trong mồ hôi, có thể chẩn đoán chính xác trẻ có bị xơ nang hay không.
Trong một số trường hợp đặc biệt, bệnh có thể được phát hiện sớm bằng phân tích ADN trong quá trình sàng lọc trước sinh. Vẫn cần chẩn đoán bằng các xét nghiệm khác để có độ chính xác cao hơn.
4.2. Chữa bệnh
Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả và đầy đủ cho bệnh nhân xơ nang. Hiện tại, bệnh nhân chỉ được điều trị triệu chứng, kết hợp với theo dõi thường xuyên và phòng ngừa các biến chứng. Bệnh nhân được theo dõi và điều trị sớm thường có một cuộc sống bình thường kéo dài khoảng 40 năm.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các cơ quan bị ảnh hưởng, bệnh nhân xơ nang được điều trị khác nhau.
