Hiện nay, tại Việt Nam có trên 6.200 người mắc bệnh máu khó đông và chỉ có khoảng 50% trong số đó được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nếu tình trạng này kéo dài, nó sẽ phát triển thành các bệnh nguy hiểm. Vậy hemophilia là gì và nó có di truyền không?
1. Bệnh máu khó đông là gì?
Bệnh máu khó đông là một rối loạn đông máu gây ra bởi sự giảm các yếu tố đông máu VIII và IX.
Tùy thuộc vào yếu tố đông máu bị thiếu, bệnh máu khó đông sẽ được đặt tên khác nhau:
Hemophilia A: giảm yếu tố đông máu VIII – đây là dạng phổ biến nhất của bệnh, chiếm hơn 80%
Hemophilia B: giảm yếu tố đông máu IX
Hemophilia C: giảm yếu tố đông máu XI – bệnh di truyền lặn NST
2. Bệnh máu khó đông có di truyền không?
Bệnh máu khó đông là một rối loạn chảy máu do thiếu các yếu tố cần thiết cho đông máu và là di truyền.
Hemophilia A là bệnh máu khó đông phổ biến nhất và là một bệnh di truyền cho các bé trai. Nhiễm sắc thể giới tính X chứa các gen tạo ra các yếu tố đông máu, là di truyền. Khi một người đàn ông (có nhiễm sắc thể XY) mắc bệnh X từ mẹ, anh ta chắc chắn sẽ có các triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, bệnh sẽ xuất hiện ở phụ nữ.
Nếu một cô gái chỉ chứa một nhiễm sắc thể X của bệnh, cô ấy sẽ không có triệu chứng của bệnh nhưng vẫn có thể truyền bệnh cho một cậu bé. Do đó, nam giới có nguy cơ cao mắc bệnh máu khó đông, số phụ nữ mắc bệnh này rất ít vì xác suất cả bố và mẹ đều mang gen bệnh là rất thấp.
Để thế hệ sau được sinh ra khỏe mạnh, các gia đình có người mắc bệnh máu khó đông nên có xét nghiệm di truyền chẩn đoán gen bệnh để được bác sĩ tư vấn về cơ chế di truyền.
3. Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?
Những người bị bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu không kiểm soát được ngay cả khi bị thương nhẹ. Bệnh có thể đe dọa tính mạng hoặc gây tàn tật cho bệnh nhân thông qua các chấn thương nhỏ như vết cắt.
Chảy máu có thể xảy ra ở nhiều nơi trên cơ thể như chảy máu nướu răng, chảy máu đường tiêu hóa, chảy máu bàng quang, chảy máu dưới da, khớp,… Ở những nơi dễ bị va chạm như cánh tay, bắp chân, khớp gối, cổ, vai và chân có thể có một số vết bầm tím.
Đặc biệt đối với bệnh nhân bị chảy máu khớp, các khớp sẽ bị dính máu, sưng, đau, đỏ, sau đó dẫn đến viêm khớp thoái hóa bán cấp, mạn tính nếu không được điều trị kịp thời bằng bù đắp. Các yếu tố đông máu bị thiếu.
Hemophilia là một rối loạn máu di truyền, vì vậy cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền để chẩn đoán gen bệnh, tránh nguy cơ mắc bệnh ở thế hệ sau.
Ngoài ra, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có thể gặp phải nhiều bệnh nguy hiểm như biến dạng khớp, tàn tật và thậm chí tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Do đó, ngoài việc tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ, người mắc bệnh máu khó đông cũng phải cẩn trọng trong sinh hoạt, vận động hàng ngày để tránh chấn thương.
