Bệnh cơ tim phì đại là tình trạng trong đó tâm thất trái hoặc toàn bộ cơ tim, tâm thất phải và đỉnh của tim được mở rộng, dày bất thường. Cơ tim phì đại là một bệnh di truyền với tỷ lệ mắc 1/500.
1. Cơ tim phì đại là gì?
Cơ tim phì đại là một rối loạn cơ tim làm giảm khả năng co bóp và lưu thông máu của tim, ảnh hưởng đến nhịp tim, gây rối loạn nhịp tim. Trong cơ tim phì đại, sự phát triển bất thường của các sợi cơ tim làm cho thành tim dày lên, đặc biệt là trong buồng bơm chính (tâm thất trái), khoang bên trong của tâm thất trái co lại và tim không thể mở rộng. Giữa các nhịp đập làm cho tâm thất bơm ít máu ra khỏi tim. Cơ chế mắc bệnh khiến bệnh nhân bị đau thắt ngực, khó thở, có thể dẫn đến đột tử.
Cơ tim phì đại là một bệnh di truyền gây ra bởi đột biến gen, hiện có 13 gen với hơn 900 đột biến có thể gây ra bệnh cơ tim phì đại. Khoảng 60% bệnh nhân được xác định có đột biến gen mã hóa các protein của cấu trúc sarcomere tim và 40% có đột biến ở các gen khác hoặc nguyên nhân chưa biết.
Cơ tim phì đại rất hiếm ở trẻ em. Các trường hợp cơ tim phì đại ở trẻ em thường không có nguyên nhân được biết đến.
2. Biểu hiện của cơ tim phì đại
Đối tượng chính của cơ tim phì đại là thanh niên hoặc vận động viên. Đây là một căn bệnh đặc biệt nguy hiểm vì thường không có triệu chứng rõ ràng, bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường, nhưng triệu chứng đầu tiên và cuối cùng của bệnh là đột tử.
Một số triệu chứng của bệnh dễ bị nhầm lẫn với các bệnh khác như: đau thắt ngực, chóng mặt, choáng váng, chóng mặt khi thay đổi tư thế đột ngột hoặc tập thể dục mạnh mẽ, khó thở, hoặc mệt mỏi, ngất xỉu.
Hầu hết các trường hợp cơ tim phì đại chỉ được phát hiện trong khi khám sức khỏe định kỳ. Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh bao gồm:
Khám tim để phát hiện âm thanh bất thường hoặc tiếng thì thầm trong tim.
Siêu âm tim, điện tâm đồ, X-quang, đặt ống thông tim để đo huyết áp trong buồng tim.
Ở một số nước tiên tiến, bệnh nhân và người nhà của họ sẽ được xét nghiệm các đột biến gen gây bệnh.
3. Nguyên nhân gây cơ tim phì đại
Cơ tim phì đại là một bệnh di truyền, gây ra bởi đột biến gen làm cho thành tim dày lên, ảnh hưởng đến chức năng của cơ tim. Sau khi được chẩn đoán, những người còn lại trong gia đình cũng nên được kiểm tra để chẩn đoán kịp thời. Các nguyên nhân khác của bệnh cơ tim phì đại bao gồm:
Thứ phát do quá tải tâm thu:
Bất thường của thiết bị bên dưới van hai lá.
Chủ nhân hẹp
Coarctation của động mạch chủ
Tăng huyết áp
Cơ thể thoáng qua
C cơ tim phì đại ở trẻ sơ sinh sinh ra từ các bà mẹ mắc bệnh tiểu đường.
Corticosteroid ở trẻ sơ sinh.
Bất kỳ cơ quan nào bị phì đại cơ tim:
Hội chứng Noonan
Bệnh Friedreich
Bệnh chuyển hóa glycogen
Thiếu hụt chuỗi oxy hóa trong ty thể
Bất thường trong quá trình oxy hóa axit béo.
Hình thức đơn giản: Vô căn, gia đình
