Bệnh tắc nghẽn mạch máu thường thấy ở những người bị huyết khối tĩnh mạch sâu, các vấn đề về tim mạch và sẩy thai tái phát. Xét nghiệm bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền được chỉ định cho người lớn có nguy cơ bị rối loạn đông máu hoặc phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.
1.Bệnh tắc nghẽn mạch máu là gì?
Bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền là một rối loạn di truyền trong quá trình đông máu gây ra các cục máu đông bất thường. Phụ nữ mắc bệnh này thường gây biến chứng mạch máu, dẫn đến sảy thai, thai chết lưu, tiền sản giật và hội chứng HELLP.
Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang gen di truyền bệnh thuyên tắc huyết khối có nguy cơ sảy thai cao gấp 2-14 lần so với phụ nữ bình thường.
2.Xét nghiệm gan tầm soát đột biến gen bệnh thuyên tắc nghẽn mạch máu
Các đột biến gen chính gây ra bệnh thuyên tắc huyết khối là:
Đột biến điểm G1691A trên gen mã hóa nhân tố V Leiden (FV)
Bình thường trong cơ thể con người có một loại protein C được hoạt hóa có chức năng chống đông máu. Nguyên nhân của thuyên tắc mạch máu là do cơ thể đối kháng với loại protein này. Hiện tượng này xảy ra do một loại đột biến trong gen yếu tố V Leiden. Theo đó, 60% phụ nữ mắc bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền khi mang thai là do đột biến yếu tố V. Đây cũng là nguyên nhân chính gây ra bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền liên quan đến thuốc. thuốc tránh thai.
Đột biến gen prothrombin G20210 (FII) của yếu tố II
Yếu tố II (hay prothrombin) là một trong những yếu tố quan trọng trong con đường đông máu. Đột biến gen yếu tố II xảy ra ở 7,8% phụ nữ bị sảy thai có liên quan đến rối loạn đông máu. Loại đột biến này làm tăng mức độ biểu hiện của gen yếu tố II, dẫn đến quá trình đông máu dễ dàng hơn bình thường.
Đột biến methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) làm tăng homocysteine trong máu.
Homocysteine thường chỉ có trong máu khi cơ thể tiêu thụ methionine từ thực phẩm. Bệnh di truyền do đột biến gen sản sinh enzym methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gây ứ đọng và tăng cao homocysteine trong máu, dẫn đến hình thành cục máu đông và xơ cứng thành mạch, kể cả ở trẻ nhỏ. Thông thường, những người có chế độ ăn thiếu vitamin B6, B12 và axit folic sẽ khiến tình trạng tắc nghẽn mạch máu trở nên trầm trọng hơn. Nghiên cứu cho thấy những phụ nữ đồng hợp tử về đột biến MTHFR có nguy cơ sảy thai cao hơn gấp hai lần so với những người không mang mầm bệnh.
Bệnh nhân bị huyết khối và phụ nữ sảy thai nhiều lần nên được xét nghiệm đột biến FV, FII và MTHFR bằng PCR.
3.Ai nên xét nghiệm bệnh tắc nghẽn mạch máu?
Cần lưu ý: Xét nghiệm di truyền cho bệnh thuyên tắc huyết khối không được chỉ định ở những bệnh nhân bị huyết khối tĩnh mạch không có triệu chứng. Xét tuyển theo 2 nhóm đối tượng như sau:
3.1. Bệnh nhân có các triệu chứng của cục máu đông
Nên thực hiện xét nghiệm di truyền để sàng lọc huyết khối ở những bệnh nhân sau:
Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch có triệu chứng không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi Người bị huyết khối tắc mạch bất thường Cục máu đông ở những vị trí bất thường Huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân có người thân trực hệ Đối tượng thuộc 1 trong 3 trường hợp trên Phụ nữ sảy thai muộn không rõ nguyên nhân hoặc 3 lần sảy thai sớm tự nhiên trở lên Dấu hiệu bất thường của hoại tử da, đặc biệt khi dùng thuốc kháng vitamin K (ví dụ warfarin) ) Xuất hiện ban xuất huyết ban xuất huyết ở trẻ em và trẻ sơ sinh.
3.2. Người thân trực tiếp không có triệu chứng
Xét nghiệm di truyền đối với bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền cũng nên được xem xét đối với những người thân trưởng thành (anh chị em ruột, cha mẹ, con cái từ 16 tuổi trở lên) của bệnh nhân có tiền sử tăng đông máu. , ngay cả khi họ không có triệu chứng.
Việc xác định sớm nguy cơ rối loạn chảy máu di truyền của một thành viên trong gia đình có thể làm tăng cơ hội điều trị ngắn hạn thành công trong thời kỳ gia tăng nguy cơ thuyên tắc huyết khối (ví dụ: khi phẫu thuật, chấn thương).
Khám sức khỏe cho các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai, cha hoặc mẹ đã từng mang thai hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề liên quan đến bệnh mãn tính, bệnh sinh sản. phụ khoa… là hết sức quan trọng và cần thiết để hạn chế tối đa rủi ro có thể xảy ra trong lần mang thai tiếp theo.
