Xơ nang xảy ra khi một đứa trẻ nhận được một gen bất thường gây bệnh từ cha mẹ của mình. Đây là một căn bệnh suốt đời, và gây ra các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến tiêu hóa, hô hấp và rút ngắn cuộc sống của người mắc bệnh. Tuy nhiên, bất chấp các vấn đề về thể chất, nhiều bệnh nhân bị xơ nang có thể có một cuộc sống đầy đủ.
1. Xơ nang là gì?
Xơ nang là một bệnh di truyền có thể đe dọa tính mạng. Trẻ em bị xơ nang có một gen bị lỗi ảnh hưởng đến sự di chuyển của natri clorua, làm cho chất nhầy và dịch tiêu hóa đặc và dính. Chất nhầy đặc có thể làm tắc nghẽn phổi, khiến trẻ khó thở, gây nhiễm trùng phổi và cuối cùng gây tổn thương phổi nghiêm trọng. Dịch tiêu hóa đặc làm cho các enzyme tuyến tụy không thể đến ruột non để phá vỡ và hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn. Kết quả là, trẻ em cũng có thể gặp vấn đề về tiêu hóa và tăng trưởng.
2. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh là gì?
Khoảng 15% đến 20% trẻ sơ sinh được sinh ra với bệnh xơ nang phân su, có nghĩa là ruột non của chúng bị chặn. Trong lần đi tiêu đầu tiên, phân của bé sẽ có màu xanh. Phân su em bé cũng có thể được gây ra bởi tắc ruột già, trong trường hợp đó em bé sẽ không đi tiêu trong một hoặc hai ngày sau khi sinh.
Một số em bé bị xơ nang nhưng vẫn hoàn toàn bình thường cho đến khi chúng phát triển các vấn đề về hô hấp hoặc gặp khó khăn trong việc tăng cân trong bốn đến sáu tuần đầu tiên. Tăng trưởng kém là một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ nang ở trẻ em. Ngoài ra, cha mẹ trẻ cũng có thể nhận thấy các dấu hiệu như ho dai dẳng và thở khò khè ở trẻ bị xơ nang. Tuy nhiên, ho và thở khò khè không phải là dấu hiệu duy nhất cho trẻ em mắc bệnh này, và trẻ em cũng có thể bị viêm tiểu phế quản do virus, hen suyễn, viêm phổi hoặc thậm chí là môi trường khói. .
Trong một số trường hợp, tình trạng này không rõ ràng cho đến khi trẻ bị nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại hoặc trẻ có vấn đề tăng trưởng nghiêm trọng. Nếu bạn nhận thấy con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy nói chuyện với bác sĩ về chẩn đoán và can thiệp sớm.
Xơ nang không thể chữa khỏi, nhưng hiện nay có những phương pháp điều trị mới không chỉ có thể kéo dài cuộc sống của trẻ mà còn có thể giúp chúng có một cuộc sống bình thường hơn. Xơ nang sớm hơn ở trẻ em được chẩn đoán, khả năng các liệu pháp này sẽ thành công càng lớn.
3. Xác suất xơ nang ở trẻ em
Xác suất xơ nang ở trẻ em là 1/3.000 đối với trẻ da trắng, 1/9.000 nếu trẻ là người gốc Tây Ban Nha, 1/11.000 nếu trẻ là người Mỹ bản địa, 1/15.000 nếu trẻ là người Mỹ. Người Mỹ gốc Phi và 1 trên 30.000 nếu đứa trẻ là người Mỹ gốc Á.
Trẻ sơ sinh bị xơ nang khi chúng thừa hưởng một gen khiếm khuyết từ mẹ và một gen khác từ cha. Hơn 10 triệu người Mỹ mang gen xơ nang, nhưng hầu hết không biết điều đó. Trẻ em bị xơ nang thường được chẩn đoán trước 2 tuổi, nhưng khoảng 10% trường hợp không được phát hiện cho đến khi trưởng thành.
4. Chẩn đoán xơ nang ở trẻ em như thế nào?
Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ và nhiều nước trên thế giới được sàng lọc xơ nang sau khi sinh. Xét nghiệm xác định được thực hiện bằng cách lấy một phết máu nhỏ từ gót chân của trẻ và kiểm tra nó để xác định lượng protein, lượng protein sẽ có xu hướng cao hơn ở trẻ em bị xơ nang. Nếu protein quá cao, trẻ sẽ có thêm các xét nghiệm để tìm kiếm các đột biến phổ biến có thể gây xơ nang.
Nếu em bé của bạn có bất kỳ nghi ngờ nào về việc bị xơ nang dựa trên các triệu chứng, kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hoặc tiền sử gia đình, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm mồ hôi trên em bé để xác định em bé. ốm hay không. Xét nghiệm mồ hôi là một xét nghiệm nhanh và không đau. Bác sĩ sẽ sử dụng thuốc pilocarpine để kích thích đổ mồ hôi ở một vị trí trên cánh tay của bạn. Một mảnh giấy lọc sau đó sẽ được đặt trên khu vực để hấp thụ mồ hôi và kiểm tra hàm lượng natri và clorua trong mồ hôi của trẻ. Trẻ em bị xơ nang thường có nồng độ natri và clorua cao hơn bình thường. Tìm hiểu về tiền sử gia đình bị xơ nang, và các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chụp X-quang ngực, xét nghiệm di truyền máu hoặc nước bọt, cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể xác định xem một cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai có nguy cơ cao sinh con bị xơ nang hay không. Trẻ em bị xơ nang khi cả cha và mẹ phải là người mang gen xơ nang. Hầu hết các trung tâm sản khoa cung cấp các xét nghiệm này cho các bậc cha mẹ tương lai. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, họ sẽ được giới thiệu đến một cố vấn di truyền. Có hàng ngàn đột biến DNA có thể gây xơ nang nhưng hầu hết các xét nghiệm này chỉ kiểm tra 30 hoặc 40 trường hợp gen phổ biến nhất. Vì vậy, đôi khi kết quả cho thấy bạn không có gen có thể gây xơ nang, nhưng trên thực tế thì có, bởi vì nó chưa được phát hiện.
5. Bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh được điều trị như thế nào?
Trẻ sơ sinh bị xơ nang và trẻ em bị xơ nang cần được chăm sóc y tế liên tục bởi các trung tâm chuyên khoa với đội ngũ bác sĩ, y tá và những người khác có chuyên môn về căn bệnh này. Bởi vì các triệu chứng của bệnh không giống nhau giữa các trẻ, ngay cả khi những đứa trẻ là anh chị em ruột có cùng khiếm khuyết di truyền. Các triệu chứng thường đến và đi, và chúng có thể không thể đoán trước hoặc nhẹ.
Hầu hết trẻ nhỏ bị xơ nang có thể được điều trị ngoại trú, nhưng chúng cần được khám thường xuyên để đảm bảo bệnh được điều trị đúng cách. Trong mỗi lần khám, con bạn sẽ được xét nghiệm đờm để xác định vi khuẩn gây nhiễm trùng phổi. Trong trường hợp bùng phát các triệu chứng, trẻ phải nhập viện để được tiêm kháng sinh tĩnh mạch.
Nếu con bạn bị xơ nang, bạn nên cho chúng tiêm chủng thường xuyên chống lại các bệnh thông thường như Hib và ho gà, cũng như tiêm phòng cúm hàng năm khi chúng được sáu tháng tuổi.
Hầu hết trẻ em bị xơ nang cũng được kê đơn thuốc như kháng sinh để điều trị nhiễm trùng, thuốc giúp phá vỡ chất nhầy trong phổi và thuốc để giảm viêm. Mỗi đứa trẻ sẽ phản ứng khác nhau với sự kết hợp khác nhau của các liệu pháp vật lý, thuốc men và nhiệm vụ của bác sĩ và cha mẹ là tìm ra sự kết hợp phù hợp nhất với mỗi đứa trẻ. Hiện tại, các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu các lựa chọn điều trị khác bao gồm liệu pháp gen để thay thế các gen gây bệnh, thuốc giúp di chuyển muối vào và ra khỏi tế bào đúng cách và các loại thuốc mới để ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng.
Để nới lỏng chất nhầy trong phổi của bé, bác sĩ có thể sẽ chỉ cho bạn cách dùng tay vỗ nhẹ vào ngực bé. Con bạn có thể sẽ cần phải làm điều này một vài lần một ngày trong khoảng 30 phút mỗi lần. Các thiết bị điện khác như kẹp ngực và áo ngực rung cũng có thể được sử dụng để nới lỏng chất nhầy trong phổi của trẻ.
Vì xơ nang thường ảnh hưởng đến tuyến tụy, trẻ cũng cần hỗ trợ tiêu hóa. Nếu không dễ dàng tiếp cận với các enzym tuyến tụy, ruột non sẽ gặp khó khăn trong việc phân hủy thức ăn, đặc biệt là chất béo, khiến trẻ bị suy dinh dưỡng. Bác sĩ của bé có thể sẽ bổ sung enzyme tuyến tụy cho bé trong mỗi bữa ăn để giúp cơ thể bé hấp thụ thức ăn. Bạn cũng nên khuyến khích con bạn ăn thường xuyên nhất có thể và cung cấp cho bé bất kỳ chất bổ sung dinh dưỡng nào mà bác sĩ khuyên dùng. Cung cấp dinh dưỡng phù hợp là rất quan trọng để trẻ khỏe mạnh. Khỏe mạnh và được nuôi dưỡng tốt sẽ đóng góp tích cực vào sự thành công của các liệu pháp điều trị cho trẻ em bị xơ nang.
Trẻ sơ sinh bị xơ nang có thể phát triển để sống cuộc sống gần như bình thường như những đứa trẻ khác. Tuổi thọ của trẻ bị xơ nang ngày càng được cải thiện. Vài thập kỷ trước, hầu hết trẻ sơ sinh bị xơ nang đã chết ở tuổi thiếu niên. Ngày nay, tuổi thọ của một đứa trẻ sinh ra bị xơ nang là khoảng 37 năm.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn
