Bạch tạng là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất sắc tố melanin, một sắc tố được sản xuất bởi các tế bào melanocytes mang lại màu da và tóc. hoặc mắt.
Bạch tạng được phân loại dựa trên cách di truyền và gen bị ảnh hưởng, bao gồm:
Bạch tạng da (OCA): Đây là tình trạng phổ biến nhất, xảy ra khi một trong bảy gen, được đánh dấu OCA 1 đến OCA 7, có đột biến. Tùy thuộc vào gen đột biến, lượng sắc tố và biểu hiện màu sắc trong da, tóc và mắt sẽ khác nhau.
Bạch tạng mắt: Tình trạng này xảy ra khi người mẹ mang gen X đột biến và truyền nó cho em bé, gây ra các vấn đề về thị lực. Loại bạch tạng này thường chỉ ảnh hưởng đến mắt và hầu như chỉ xảy ra ở nam giới.
Hội chứng Hermansky-Pudlak: Các triệu chứng tương tự như bạch tạng bên ngoài, nhưng có thêm rối loạn ruột, tim, thận, phổi hoặc chảy máu.
Hội chứng Chediak-Higashi: Đây là một dạng bạch tạng hiếm gặp, gây ra bởi các đột biến trong gen CHS1/LYST. Các triệu chứng tương tự như bạch tạng da nhưng tóc có thể bạc và da có thể hơi xám.
Dấu hiệu bệnh
Da
Đối với hầu hết những người bị bạch tạng, màu da sẽ sáng hơn và dễ bị bỏng hơn dưới ánh nắng mặt trời. Tuy nhiên, đối với một số đối tượng có mức melanin tăng chậm, da lại sẫm màu theo thời gian và tuổi tác.
Khi tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời, một số bệnh nhân cũng có thể gặp các triệu chứng như:
Mụn đầu đen
Nốt ruồi, thường có màu hồng do giảm lượng sắc tố
Các nốt sần giống như tàn nhang lớn
Tóc
Màu tóc có thể là trắng, nâu hoặc vàng tùy thuộc vào loại bạch tạng và khu vực địa lý. Ví dụ, những người gốc Phi hoặc châu Á thường có mái tóc vàng, nâu hoặc đỏ.
Màu mắt
Do ảnh hưởng của bạch tạng, mức độ melanin trong mống mắt sẽ khá thấp, dẫn đến mờ mắt và khi một số ánh sáng nhất định được phản xạ ra khỏi võng mạc ở phía sau mắt, nó sẽ xuất hiện màu đỏ hoặc đỏ. hồng.
Ngoài ra, việc thiếu sắc tố cũng làm cho mống mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng mặt trời và ảnh hưởng đến độ nhạy sáng, hay còn gọi là khả năng nhạy cảm với ánh sáng.
Cảnh
Bất kể mức độ can thiệp vào sản xuất melanin, hệ thống thị giác sẽ bị ảnh hưởng vì melanin đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của võng mạc và các con đường thần kinh thị giác từ mắt. đến não. Sau đây là một số hiệu ứng hình ảnh:
Run nhãn cầu
Mắt chéo
Nhược điểm
Cận thị, viễn thị hoặc loạn thị
Định tuyến sai của dây thần kinh thị giác
Mù hoàn toàn
Biến chứng cần lưu ý
Thiếu melanin khiến da mất sắc tố tự nhiên, dẫn đến da mất đi sự bảo vệ tự nhiên khỏi tia cực tím của mặt trời.
Ánh sáng mặt trời có khả năng làm hỏng da dễ dàng hơn ở những người bị bạch tạng. Kết quả là, nguy cơ cháy nắng và ung thư da tăng lên.
Võng mạc hoặc vùng nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt bị tổn thương vì ánh sáng không được lọc qua mống mắt vì nó thiếu sắc tố bình thường.
Đột biến gen cũng có thể khiến dây thần kinh thị giác trong mắt bị trục trặc vì nó không phát triển đúng cách.
Những người mắc hội chứng HPS có nhiều khả năng mắc bệnh phổi hoặc hemophilia.
Bạch tạng sống được bao lâu?
Hầu hết các dạng bạch tạng không ảnh hưởng đến tuổi thọ, nhưng các hội chứng như Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi có thể gây ra các biến chứng sức khỏe khác và làm tăng nguy cơ tử vong.
Ngoài ra, nếu những người mắc bệnh bạch tạng thường ở ngoài trời và tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời, tia UV có thể gây ung thư da và giảm tuổi thọ.
Bạch tạng sẽ không trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác, vì vậy một đứa trẻ mắc bệnh vẫn có thể phát triển và hoàn thành giáo dục và làm việc như một người bình thường.
