Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền để lại nhiều di truyền đặc biệt chứng nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong sớm. Tuy nhiên, bệnh có cơ chế dit, vì vậy có thể ngăn chặn gen bệnh được truyền lại cho các thế hệ tương lai bằng các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.
1. Bệnh máu khó đông là gì?
Bệnh máu khó đông là một rối loạn chảy máu di truyền gây ra bởi sự thiếu hụt hoặc giảm hoặc bất thường của yếu tố VIII (đối với Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (đối với Hemophilia B) – các yếu tố cần thiết cho sự hình thành cục máu đông. . Điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khắp nơi trên cơ thể, điển hình là ở cơ, khớp,…
Máu không chỉ chảy do chấn thương, mà trong trường hợp nghiêm trọng có thể tự chảy. Trung bình, người bệnh nặng có thể chảy máu 40 lần/năm và có những trường hợp chi phí cho một lần điều trị lên đến 1 – 2 tỷ đồng. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, bệnh nhân Hemophilia có thể sống và làm việc gần như người bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh nhân luôn đau đớn, mất khả năng làm việc và có thể dẫn đến tàn tật và thậm chí tử vong sớm.
2. Nguy cơ di truyền của bệnh máu khó đông
Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia có khả năng truyền gen này cho thế hệ tiếp theo. Trong trường hợp gen bệnh được truyền cho con trai, con trai sẽ bị bệnh máu khó đông. Nếu truyền cho con gái, con gái sẽ mang gen hemophilia.
Khi kết hôn với một người bình thường, một người phụ nữ mang gen hemophilia có 25% cơ hội sinh con gái có gen bệnh và 25% cơ hội sinh con trai mắc bệnh. Như vậy, phụ nữ mang gen bệnh và muốn có con với người khỏe mạnh vẫn có 50% cơ hội sinh con không có hoặc mang gen bệnh. Trong trường hợp người cha bị bệnh máu khó đông và người mẹ bình thường, tất cả con gái sẽ là người mang gen bệnh, và tất cả con trai sẽ không bị bệnh máu khó đông. Có những trường hợp hiếm hoi mà người cha bị bệnh máu khó đông và người mẹ là người mang gen bệnh, và có thể sinh con gái mắc bệnh máu khó đông.
Hemophilia là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, khoảng 1/3 số bệnh nhân mắc bệnh không phải do di truyền mà do đột biến, chuyển đổi gen bình thường thành gen bệnh và gen bệnh này cũng được truyền lại cho thế hệ sau.
3. Xét nghiệm ối cho bệnh máu khó đông khi mang thai
Hemophilia Hemophilia có một cơ chế di truyền đặc biệt, vì vậy hoàn toàn có thể kết thúc gen bệnh trong gia đình bằng chẩn đoán trước sinh. Những người bị bệnh máu khó đông có thể kết hôn và sinh con bình thường. Đối tượng cần xét nghiệm hemophilia là những người nghi ngờ mắc bệnh máu khó đông, cặp vợ chồng có con bị bệnh và gia đình có người thân mắc bệnh.
Dựa trên cơ chế di truyền, để loại bỏ gen bệnh, việc người cha bị bệnh không sinh con gái là đủ. Còn đối với phụ nữ mang gen bệnh hoặc cả vợ và chồng đều mang gen bệnh, người phụ nữ cần được chẩn đoán trước sinh khi mang thai. Trước khi kết hôn, bệnh nhân cần đến cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn tiền hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán toàn diện, mức độ nặng của bệnh và được tư vấn trước sinh,… để sinh con. trẻ khỏe mạnh, loại bỏ các gen bệnh tật tồn tại trong gia đình.
Xét nghiệm nước ối cũng có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, từ đó xác định bệnh máu khó đông. Thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm ối để tìm gen hemophilia là ở tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ sử dụng dụng cụ như kim dài chọc vào bụng bà bầu và lấy ra một ít nước ối để xét nghiệm mà không gây hại cho em bé. Quá trình chọc ối nhanh chóng, đơn giản và thường không đau, vì vậy không cần gây mê.
Tuy nhiên, xét nghiệm ADN hoặc định lượng yếu tố VIII của thai nhi hoặc chẩn đoán tiền cấy ghép là phương pháp tốt nhất để phát hiện và loại bỏ nguy cơ trẻ em mắc bệnh máu khó đông. Những phương pháp này giúp tạo ra phôi không mang gen hemophilia.
Bác sĩ sẽ chọn một phôi khỏe mạnh, không có bệnh từ vợ của bệnh nhân hemophilia hoặc một phụ nữ có gen hemophilia và cấy nó vào tử cung của người mẹ. Từ đó, em bé sẽ chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh và chấm dứt tình trạng di truyền của bệnh Hemophilia trong gia đình.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn
