Thiếu máu tán huyết Thalassemia được phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, căn bệnh gây ra nhiều hệ lụy, hậu quả nghiêm trọng cho giống nòi, đến tính mạng của bệnh nhân và cộng đồng.
1. Thiếu máu tán huyết Thalassemia – Bệnh di truyền thường gặp
Thiếu máu tán huyết Thalassemia là một bệnh thiếu máu tán huyết di truyền do mang một bệnh di truyền gây bệnh. Đây là một bệnh di truyền lặn tự phát. Cụ thể, người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người mang gen bệnh có thể có 1 gen bệnh, 1 gen khỏe mạnh (không biểu hiện bệnh) hoặc 2 gen bệnh (biểu hiện bệnh).
Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm gây thiếu máu mãn tính ở bệnh nhân. Ngoài ra, bệnh nhân còn có các triệu chứng tiêu biểu khác như: mắt vàng, da sạm đen, bụng to, phì đại xương gây biến dạng khuôn mặt, mũi phẳng, răng nhô ra, trán nhô ra, chậm phát triển…
Bệnh thalassemia xảy ra ở tất cả các quốc gia, tất cả các dân tộc, ở cả nam và nữ, Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất.
Trẻ em bị thiếu máu Thalassemia không có sức khỏe và trí thông minh như những đứa trẻ bình thường khác, nhưng phải sống cả đời với một căn bệnh nghiêm trọng, đau đớn liên tục, truyền máu và truyền máu tốn kém.
2. Mức độ thiếu máu tán huyết (Thalassaemia)
Tại Hội thảo Phổ biến kiến thức về bệnh Thalassemia vừa được tổ chức tại Hà Nội, PGS-TS Nguyễn Anh Trí (Nguyên Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương) cho biết:
Bệnh thalassemia có ba mức độ bệnh: nặng, trung bình và nhẹ.
Bệnh thalassemia nặng
Bệnh thalassemia rất nặng sẽ có dấu hiệu phù nề ngay từ trong bụng mẹ, có trường hợp sảy thai trước khi sinh.
Bệnh thalassemia nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể biểu hiện ngay sau khi sinh, nhưng rõ ràng nhất khi bé được 4 – 6 tháng tuổi. Các triệu chứng sẽ ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn khi trẻ lớn lên.
Các triệu chứng phổ biến ở trẻ em với mức độ bệnh này là:
Trẻ nhợt nhạt;
Da vàng và màng cứng;
Chậm phát triển vật lý;
Thường bị sốt, tiêu chảy hoặc các rối loạn tiêu hóa khác.
Bệnh nhân bị bệnh nặng với truyền máu đầy đủ vẫn có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi.
Nhưng sau 10 tuổi, trẻ sẽ gặp các biến chứng nghiêm trọng do tăng sinh hồng cầu quá mức và tích tụ sắt như:
Biến dạng xương: bướu trán, bướu đỉnh, hộp sọ lớn, xương gò má cao, răng cửa hàm trên nhô ra, mũi phẳng, loãng xương khiến trẻ dễ bị gãy xương;
Sỏi mật
Da xỉn màu, màng cứng vàng
Dậy thì muộn: Nữ 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…
Phát triển thể chất chậm.
Đến năm 20 tuổi, bệnh nhân có thêm các biến chứng như rối loạn nhịp tim, suy tim, tiểu đường, xơ gan…
Bệnh thalassemia mức độ trung bình
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu xuất hiện muộn hơn mức độ nghiêm trọng, thường khoảng 4-6 tuổi, trẻ trở nên rõ ràng và cần truyền máu.
Bệnh nhân chỉ bị thiếu máu vừa hoặc nhẹ với nồng độ hemoglobin từ 6g/dl đến 10g/dl, nhưng nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời rất dễ dẫn đến các biến chứng như gan to, lách to, lách to. sỏi mật, thuộc da. Đến tuổi trung niên, bệnh nhân sẽ có các triệu chứng tiểu đường, suy tim, xơ gan.
Ngược lại, nếu bệnh nhân được truyền máu thường xuyên và thải sắt, cơ thể có thể phát triển bình thường và không có biến chứng.
Bệnh thalassemia nhẹ
Những người bị bệnh thalassemia nhẹ có triệu chứng thiếu máu rất tinh tế, hầu như không có biểu hiện lâm sàng đặc biệt. Chỉ khi cơ thể có nhu cầu máu tăng cao, chẳng hạn như khi phụ nữ có kinh nguyệt nhiều, khi mang thai… Nó sẽ rõ ràng rằng cơ thể mệt mỏi và da xanh. Xét nghiệm máu cho thấy giảm huyết sắc tố.
Hầu hết những người bị bệnh thalassemia nhẹ chỉ được chẩn đoán khi đi kèm với các bệnh khác như nhiễm trùng hoặc phẫu thuật, mang thai…
3. Khám tiền hôn nhân để phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh
Bệnh thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền nguy hiểm, hầu hết mọi người không có kiến thức đầy đủ về căn bệnh này và chưa được tư vấn về phòng ngừa trước khi sinh và di truyền.
Bệnh thalassemia một khi biểu hiện là một căn bệnh nan y, nhưng việc phòng ngừa cực kỳ đơn giản. Bệnh có thể dễ dàng phát hiện thông qua xét nghiệm máu ở bệnh nhân và mang gen bệnh.
Do đó, cách hiệu quả nhất để ngăn ngừa thiếu máu tán huyết (Thalassemia) là xét nghiệm máu với sàng lọc trước hôn nhân và trước sinh.
Với các biện pháp sàng lọc bệnh thalassemia trước sinh nêu trên, một số quốc gia đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí phòng ngừa hoặc không sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh nặng. Điều này không chỉ hạn chế những khó khăn của gia đình có bệnh nhân, mà còn tập hợp các nguồn lực để điều trị tốt cho bệnh nhân tan máu hiện có.
