Bệnh thalassemia là một trong những bệnh máu nguy hiểm mà nếu không được theo dõi, quản lý và sàng lọc kịp thời có thể dẫn đến những ảnh hưởng xấu đến di truyền và sự phát triển của chủng tộc.
Người ta ước tính rằng khoảng 7% dân số thế giới mang gen Thalassemia, trung bình cứ 10 người thì có 1 người mang gen điều trị bệnh thalassemia. Ở nước ta, con số này là hơn 10 triệu người mang gen bệnh, với hơn 20.000 bệnh nhân đang được điều trị. Mỗi năm, cả nước có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen Thalassemia.
Mặc dù thiếu máu tán huyết là một chẩn đoán và điều trị không biến chứng, chi phí điều trị rất tốn kém, bởi vì nó đòi hỏi phải điều trị suốt đời. Chi phí cho một bệnh nhân khoảng 3 tỷ đồng từ khi trẻ chào đời đến khi trẻ 30 tuổi. Điều này đặt ra một vấn đề về chất lượng cuộc sống của gia đình bệnh nhân, và theo phát hiện của chúng tôi, nhiều gia đình có con bị bệnh thường có tỷ lệ ly hôn cao hơn các gia đình bình thường khác.
Để xác định có mang gen bệnh hay không, trẻ từ 2 tuổi, trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm phân tích tế bào máu hoàn chỉnh. Nếu kết quả xét nghiệm được tìm thấy là các tế bào hồng cầu nhỏ, thì nên nghi ngờ Thalassemia và các biện pháp can thiệp kịp thời nên được thực hiện dưới sự hướng dẫn của bác sĩ. Thông thường, bệnh có các biểu hiện như thiếu máu, sạm da, chậm phát triển, trán nhô ra, mũi phẳng, răng nhô ra, bụng to do lá lách to,…
Bệnh thalassemia nguy hiểm vì là bệnh di truyền truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, điều trị lâu dài khiến bệnh nhân mệt mỏi và tốn kém. Trẻ mắc bệnh Thalassemia sẽ phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm chậm sự phát triển thể chất của bệnh nhân, ảnh hưởng của thiếu máu và truyền máu nhiều lần sẽ làm tổn thương da. sẫm màu, xương sọ, khuôn mặt biến dạng….
Đối với tuổi trước hôn nhân, đặc biệt là nếu hai người mang cùng một gen Thalassemia đã kết hôn, nên tìm kiếm tư vấn trước khi lên kế hoạch mang thai. Nếu một cặp vợ chồng mang cùng một loại Thalassemia có thai, chọc ối chẩn đoán trước sinh nên được thực hiện tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Trong những trường hợp như vậy, y học có thể can thiệp để người mang mầm bệnh Thalassemia có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mắc bệnh.
