Teo cơ cột sống là một căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng phản xạ của cơ thể con người. Tùy thuộc vào phân loại, bệnh nhân teo cơ cột sống đều nhận thấy cơ thể yếu và khó di chuyển ở các mức độ khác nhau.
1. Teo cơ cột sống là gì?
Tủy sống là một bộ phận quan trọng của cơ thể, nằm bên trong cơ cột sống, là một đoạn chứa các dây thần kinh kết nối từ não đến toàn bộ cơ thể, đóng vai trò truyền tín hiệu thông tin giữa não và các cơ quan khác. phần còn lại của cơ thể. Tủy sống đóng vai trò quan trọng trong chức năng phản xạ của cơ thể.
Do đó, teo cơ cột sống hay teo cơ cột sống (SMA) là một căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng phản xạ của cơ thể con người. Nhìn chung, bệnh nhân teo cơ cột sống đều nhận thấy cơ thể yếu và khó di chuyển ở các mức độ khác nhau. Tuy nhiên, teo cơ cột sống không ảnh hưởng đến trí thông minh và khả năng học hỏi, hấp thu của bệnh nhân.
Các biến chứng tiềm ẩn có thể xảy ra do teo cơ cột sống bao gồm:
Gãy xương, trật khớp háng và vẹo cột sống hoặc cong vẹo cột sống;
Suy dinh dưỡng, mất nước do các vấn đề về ăn và nuốt, dẫn đến cần phải có ống cho ăn;
Viêm phổi và nhiễm trùng đường hô hấp;
Phổi yếu và các vấn đề về hô hấp có thể cần hỗ trợ hô hấp.
2. Có những loại teo cơ cột sống nào?
Teo cơ cột sống, đặc biệt là teo cơ cột sống cổ, ảnh hưởng rất lớn đến tính mạng và sức khỏe của người bệnh. Có nhiều loại teo cơ cột sống, xảy ra ở các độ tuổi khác nhau và khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Teo cơ cột sống loại 0 rất hiếm và thường gây tử vong trước khi trẻ được sinh ra hoặc ngay sau đó. Dưới đây là 4 loại teo cơ cột sống khác:
2.1. Teo cơ cột sống loại 1
Teo cơ cột sống loại 1, còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann, là loại teo cơ cột sống phổ biến nhất, thường khởi phát ở trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của teo cơ cột sống loại 1 có thể xuất hiện từ khi sinh đến 6 tháng đầu đời. Hầu hết trẻ bị teo cơ cột sống sẽ có dấu hiệu của bệnh khi được 3 tháng tuổi. Hầu hết trẻ sơ sinh bị teo cơ cột sống cổ loại 1 tử vong trong vài năm đầu đời, khó sống sót sau 2 tuổi.
Trẻ bị teo cơ cột sống loại 1 có dấu hiệu không thể ngẩng đầu hoặc ngồi mà không có sự giúp đỡ, tay và chân rất yếu, khó vận động, khó ăn và nuốt. Teo cơ cột sống type 1 có thể tiến triển rất nhanh, cơ bắp yếu dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp và khó thở nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong.
2.2. Teo cơ cột sống loại 2
Loại teo cơ cột sống này còn được gọi là teo cơ cột sống trung gian hoặc bệnh Dubowitz. Teo cơ cột sống loại 2 thường ảnh hưởng đến trẻ em bắt đầu từ khoảng 3 đến 15 tháng tuổi, trước khi chúng có thể tự đứng hoặc đi lại.
Teo cơ cột sống loại 2 ảnh hưởng đến chân của trẻ nhiều hơn cánh tay. Trẻ em bị teo cơ cột sống loại 2 thường có thể ngồi mà không cần hỗ trợ, nhưng không thể đi lại.
Ở tuổi thiếu niên và hơn thế nữa, khi tình trạng tiến triển, bệnh nhân cần được hỗ trợ để có thể di chuyển. Một đứa trẻ bị teo cơ cột sống loại 2 có nhiều khả năng gặp vấn đề về hô hấp, đặc biệt là trong khi ngủ. Các triệu chứng teo cơ cột sống càng nghiêm trọng, thời gian sống sót càng ngắn.
2.3. Teo cơ cột sống loại 3
Teo cơ cột sống loại 3 thường bắt đầu xuất hiện các triệu chứng từ 18 tháng tuổi đến tuổi thiếu niên, vì vậy nó còn được gọi là teo cơ cột sống vị thành niên. Loại bệnh này còn được gọi là hội chứng Kugelberg-Welander. Đối với trẻ em, đây là dạng teo cơ cột sống nhẹ nhất.
Hầu hết trẻ em bị teo cơ cột sống loại 3 đều có thể tự đi lại và đứng. Tuy nhiên, họ sẽ thường bị ngã và gặp khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế hoặc leo cầu thang. Teo cơ cột sống loại 3 làm cho chúng yếu, phổ biến nhất ở cánh tay và chân của bệnh nhân. Cuối cùng, bệnh nhân teo cơ cột sống loại 3 có thể cần xe lăn để đi lại.
2.4. Teo cơ cột sống loại 4
Teo cơ cột sống loại 4, còn được gọi là teo cơ cột sống người lớn, là rất hiếm. Các triệu chứng không bắt đầu cho đến khi người đó ở độ tuổi 20 hoặc 30. Người bệnh cũng bị yếu ở tay và chân, và một số vấn đề về hô hấp, nhưng các triệu chứng nhẹ và tiến triển chậm.
Ngay cả nhiều người bị teo cơ cột sống loại 4 cũng không biết họ mắc bệnh này cho đến nhiều năm sau khi các triệu chứng bắt đầu trở nên rõ ràng. Thông thường, teo cơ cột sống loại 4 thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân.
3. Nguyên nhân nào gây teo cơ cột sống?
Những người bị loạn dưỡng cơ thường sẽ thiếu một phần gen SMN1 hoặc có gen đột biến. Một gen SMN1 khỏe mạnh làm cho protein SMN, một protein cần thiết cho các tế bào thần kinh vận động để cơ thể hoạt động bình thường.
Những người bị teo cơ cột sống không tạo ra đủ protein SMN, do đó các tế bào thần kinh vận động co lại và chết. Kết quả là, não không thể kiểm soát các chuyển động của cơ thể, đặc biệt là ở đầu, cổ, cánh tay và chân.
Ngoài ra, con người cũng có gen SMN2, một người có thể có tới 8 bản sao của gen SMN2 để tạo ra một lượng nhỏ protein SMN, hạn chế mức độ nghiêm trọng của vấn đề với gen SMN1.
4. Làm thế nào để kiểm soát teo cơ cột sống?
Bệnh nhân teo cơ cột sống rất khó khỏi bệnh hoàn toàn. Điều trị phụ thuộc vào loại teo cơ cột sống và các triệu chứng cụ thể ở từng bệnh nhân. Nhiều người bị teo cơ cột sống cải thiện khi tham gia vào các chương trình vật lý trị liệu, khả năng vận động và sử dụng các thiết bị hỗ trợ như niềng răng, nạng, khung tập đi và xe lăn.
Dưới đây là một số liệu pháp được sử dụng để kiểm soát teo cơ cột sống:
Liệu pháp điều chỉnh bệnh: Sử dụng các loại thuốc kích thích sản xuất protein SMN như Nusinersen cho trẻ em từ 2 đến 12 tuổi hoặc Risdaplam cho người lớn và trẻ em trên 2 tháng tuổi.
Liệu pháp thay thế gen: Trẻ em dưới hai tuổi có thể được tiêm tĩnh mạch (IV) onasemnogene abeparvovec-xioi để thay thế gen SMN1 bị thiếu hoặc bị lỗi bằng gen hoạt động.
Ngoài ra, teo cơ cột sống là bệnh di truyền, vì vậy nếu chồng hoặc vợ mang gen đột biến gây bệnh thì nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia, bác sĩ để thực hiện các liệu pháp sàng lọc trước khi mang thai nhằm giảm nguy cơ. Di truyền teo cơ cột sống cho con cái. Việc chẩn đoán, chuyển giao, xác định phôi không có gen đột biến trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sẽ đảm bảo thai nhi có hai gen SMN1 khỏe mạnh và không bị teo cơ cột sống khi sinh. .
