Hemophilia (bệnh máu khó đông) là một bệnh di truyền nguy hiểm, không chỉ đe dọa tính mạng người bệnh mà còn gia tăng gánh nặng tinh thần, kinh tế cho gia đình và xã hội. Đột biến gen Hemophilia là nguyên nhân gây ra bệnh máu khó đông.
1. Tổng quan về bệnh máu khó đông
Hemophilia là một rối loạn đông máu di truyền gây ra bởi sự thiếu hụt các yếu tố VIII và yếu tố IX – các yếu tố cần thiết cho sự hình thành cục máu đông, khiến bệnh nhân dễ bị chảy máu và mất nhiều thời gian để cầm máu.
Những người bị bệnh máu khó đông chảy máu ngay cả khi không bị thương và chảy máu tự phát tái phát nhiều lần. Nếu không được điều trị đầy đủ, sau các đợt chảy máu, khớp và cơ của bệnh nhân sẽ bị biến dạng, dẫn đến tàn tật vĩnh viễn, gây khó khăn trong sinh hoạt và làm việc. Nếu chảy máu ở những vùng nguy hiểm như não, cổ, miệng… không được ngăn chặn kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.
2. Đột biến gen Hemophilia gây ra bệnh máu khó đông như thế nào?
Sự ra đời của một bé trai hay bé gái được xác định bởi một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Ở bé trai, cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, ở bé gái là XX. Cặp nhiễm sắc thể này của trẻ nhận được 1 nhiễm sắc thể từ cha và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Mỗi nhiễm sắc thể chứa nhiều gen điều chỉnh các chức năng của cơ thể. Ngoài chức năng xác định giới tính, nhiễm sắc thể X còn chứa các gen cho phép sản xuất các yếu tố đông máu VIII và IX. Ở bệnh nhân hemophilia, các gen này bị tổn thương nên chúng không sản xuất đủ các yếu tố VIII và IX để đông máu.
Con cái chỉ chứa một nhiễm sắc thể X, vì vậy bệnh máu khó đông sẽ không biểu hiện mà sẽ truyền gen cho con cái của họ. Trong mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (với 1 nhiễm sắc thể X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho thế hệ tiếp theo theo tỷ lệ 1: 2. Con trai có nhiễm sắc thể XY và có 50% nguy cơ thừa hưởng gen bệnh từ mẹ và sẽ biểu hiện bệnh. Các bé gái có nhiễm sắc thể XX có 50% nguy cơ nhận gen bệnh từ mẹ và trở thành người mang gen bệnh khỏe mạnh.
Nếu người cha bị bệnh máu khó đông và người mẹ bình thường, tất cả các cô con gái sẽ mang gen hemophilia. Con trai của người này sẽ khỏe mạnh và bình thường và sẽ không truyền bệnh cho thế hệ tiếp theo. Trong trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen hemophilia, con gái có 50% nguy cơ thừa hưởng cả hai gen từ cha và mẹ, khiến bệnh biểu hiện. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần lưu ý khi kết hôn với người thân ruột thịt. Vì lý do này, căn bệnh này phổ biến ở nam giới với tỷ lệ mắc 1: 5.000 bé trai sơ sinh. Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh vì xác suất cả cha và mẹ đều mang gen bệnh là rất thấp.
Một người phụ nữ chắc chắn là người mang mầm bệnh khi:
Có cha mắc bệnh máu khó đông;
Có ít nhất 2 con trai mắc bệnh máu khó đông;
Có con trai mắc bệnh máu khó đông và có anh trai, chú hoặc người thân nam mắc bệnh máu khó đông.
Phụ nữ có khả năng mang gen bệnh khi:
Ít nhất 1 người trong gia đình mẹ mắc bệnh máu khó đông nhưng không có con mắc bệnh máu khó đông;
Có 1 người con trai mắc bệnh máu khó đông và không có thành viên nào khác trong gia đình mắc bệnh.
Đặc biệt, bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền, nhưng vẫn còn khoảng 30% bệnh nhân không có đặc tính di truyền có thể phát hiện được. Những trường hợp này được coi là bệnh gây ra bởi đột biến chuyển đổi gen bình thường thành gen bị bệnh. Điều nguy hiểm là gen bệnh này sẽ được truyền lại cho thế hệ tiếp theo.
3. Phòng ngừa và sống chung với bệnh máu khó đông
Phương pháp tích cực để ngăn ngừa rối loạn đông máu là chẩn đoán trước sinh và sàng lọc cho các cặp vợ chồng có con mắc bệnh hoặc có người thân mắc bệnh. Xét nghiệm tình trạng gen hemophilia bằng phân tích gen trực tiếp (xét nghiệm DNA) nên được thực hiện trước khi có kinh nguyệt hoặc trước khi mang thai.
Hiện tại không có phương pháp điều trị dứt điểm cho bệnh máu khó đông. Do đó, người bệnh cần cẩn trọng trong sinh hoạt hàng ngày với những lưu ý sau:
Người mắc bệnh máu khó đông nên thay đổi lối sống cho phù hợp với bệnh, đi chậm, tránh chấn thương dẫn đến chảy máu;
Tạo môi trường sống an toàn, đội mũ bảo hiểm khi đi trên đường, những nơi trơn trượt trong nhà cần tay vịn, đủ ánh sáng để tránh bị ngã;
Giữ răng sạch sẽ, kiểm tra thường xuyên và ngăn ngừa nhiễm trùng răng miệng để giảm thiểu nguy cơ chảy máu do bệnh nha chu;
Tập thể dục thường xuyên để tăng cường cơ bắp và giảm nguy cơ chảy máu;
Tránh sử dụng các loại thuốc có thể gây chảy máu như aspirin, histamine, không tiêm bắp, không châm cứu;
Khi chảy máu xảy ra, hãy đến cơ sở y tế ngay lập tức để điều trị vết thương.
Hemophilia là một bệnh di truyền gây ra bởi đột biến gen, có thể được ngăn ngừa bằng chẩn đoán trước sinh và sàng lọc cho các đối tượng có nguy cơ cao truyền gen cho các thế hệ tương lai. Do đó, các cặp vợ chồng mang gen bệnh hoặc có người thân mắc bệnh nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước hôn nhân để tìm đột biến gây bệnh máu khó đông.
