Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền, di truyền từ bố mẹ sang con cái. Đây là căn bệnh gây ra sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hậu quả là hồng cầu của người bệnh không ổn định, bị phá hủy sớm dẫn đến thiếu máu, ứ sắt.
Bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?
Thalassemia (hay còn gọi là thiếu máu tán huyết), là một bệnh huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến thiếu máu.
Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên autosomal. Vì vậy, bệnh Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho nòi giống, ảnh hưởng đến tính mạng của người bệnh và cộng đồng.
Nguyên nhân của Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Hemoglobin gồm 2 thành phần là Hem và globin, trong globin có các chuỗi polypeptid. Thalassemia xảy ra khi đột biến ở một hoặc nhiều gen liên quan đến tổng hợp chuỗi globin dẫn đến thiếu hụt các chuỗi globin này, gây vỡ sớm các tế bào hồng cầu (tan máu) và các triệu chứng. thiếu máu. Bệnh nhân Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ một trong hai bố mẹ của họ, hoặc từ cả bố và mẹ.
Căn bệnh này được đặt tên theo chuỗi globin khiếm khuyết, và bao gồm hai loại bệnh thalassemia chính:
α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến ở một hoặc nhiều gen tổng hợp α-globin.
β-Thalassemia: Thiếu tổng hợp chuỗi β, do đột biến ở một hoặc nhiều gen tổng hợp β-globin.
Các triệu chứng của Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Bệnh nhân Thalassemia có thể nhập viện với các dấu hiệu như:
• Người mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt.
• Da xanh xao, nhợt nhạt; Có thể vàng da, vàng mắt.
• Nước tiểu vàng sẫm
• Khó thở khi gắng sức.
• Trẻ em chậm lớn
Thalassemia có những triệu chứ gì?
α-Thalassemia
Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có thì chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý đi kèm hoặc trong thời kỳ nhu cầu máu tăng cao như có thai, đa kinh, v.v.
Rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách to, kém dinh dưỡng. Có thể gây ra các dị tật về xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.
Phù: Hầu hết trẻ mắc bệnh não úng thủy Thalassemia đều chết khi mới sinh hoặc thai chết lưu.
β-Thalassemia
Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có thì chỉ thiếu máu nhẹ.
Dạng trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như mức độ nặng nhưng ít nghiêm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có dấu hiệu thiếu máu rõ ràng khi trẻ trên 6 tuổi, và đây là lúc cần thiết phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân thalassemia thể trung gian.
Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể sớm sau sinh, ít xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất vào tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể nguy hiểm đến tính mạng. Có thể có vàng da và mắt; Lá lách to; thường xuyên bị nhiễm bệnh. Thalassemia thể nặng cần truyền máu nhiều lần.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, các biến chứng như:
• Dị dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng mọc chìa ra ngoài; Loãng xương, dễ gãy xương.
• Da sẫm màu, củng mạc vàng.
• Sỏi mật.
• Chậm dậy thì ở trẻ em gái.
• Chậm phát triển thể chất
• Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim, v.v.
Lây truyền Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Bệnh Thalassemia không phải là bệnh truyền nhiễm như viêm gan virus, lao phổi, .. Bệnh di truyền do người bệnh nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Vì vậy, Thalassemia là bệnh có tính chất gia đình.
Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Những người sống ở các khu vực lưu hành bệnh như Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á và Châu Phi có nguy cơ cao mắc bệnh thalassemia.
Nguy cơ sẽ tăng lên nếu trong gia đình có người mắc bệnh Thalassemia, hoặc có tổ tiên là người Châu Phi (đặc biệt là người Mỹ gốc Phi), hoặc có nguồn gốc Đông Nam Á, Địa Trung Hải.
Phòng ngừa Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Tầm soát phát hiện bệnh sớm: Cần tư vấn trước hôn nhân, nhất là những người trong nhóm nguy cơ của bệnh, cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để phát hiện sớm bệnh Thalassemia. Nếu cả hai vợ chồng đều mắc bệnh Thalassemia, cần được tư vấn trước khi có ý định mang thai.
Sàng lọc trước sinh, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng cùng mang thai Thalassemia nên làm các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán đột biến gen khi tuổi thai 12-18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm để tìm đột biến gen (nếu có).
Các biện pháp chẩn đoán Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Thalassemia được chẩn đoán dựa trên:
Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng
Bệnh nhân thường được nhập viện với các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng (như đã mô tả ở trên). Điều quan trọng là nhận biết các dấu hiệu sớm để đi khám, để có thể phát hiện bệnh sớm nhất và điều trị kịp thời.
Khám lâm sàng
Bác sĩ sẽ là người khám và phát hiện các triệu chứng thực thể trên lâm sàng, từ đó chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán bệnh.
Cận lâm sàng
Phân tích tế bào máu ngoại vi: Thiếu máu giảm sắc tố hồng cầu nhỏ, hồng cầu đích, tăng hồng cầu lưới; Bạch cầu và tiểu cầu giảm trong bệnh cường phong.
Bilirubin gián tiếp, sắt và ferritin: tăng.
Xquang sọ: hình bàn chải, cùi rộng.
Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin): HbF tăng, HbA2 tăng, HbA1 giảm, có thể HbH hoặc HbE
Xét nghiệm ADN: xác định chính xác các gen đột biến liên quan đến quá trình tổng hợp chuỗi globin trong bệnh Thalassemia.
Các biện pháp điều trị bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Điều trị thiếu máu
Chỉ định: Bệnh nhân có chỉ định truyền máu khi cả hai xét nghiệm đều cho thấy Hb <7g / dl, hoặc Hb> 7g / dl nhưng có dị dạng xương.
Truyền máu: Bệnh nhân được truyền khối hồng cầu, máu tươi, 10ml / kg trong 2-3 giờ. Tần suất thay máu có thể là 4 – 6 tuần một lần tùy theo mức độ nặng nhẹ. Bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ trong quá trình truyền máu trong bệnh viện.
Mục đích: duy trì Hb> 10g / dl, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến dạng xương.
Điều trị ứ sắt
Chỉ định thải sắt ở trẻ em trên 3 tuổi, khi ferritin huyết thanh> 1000 ng / ml
Mục đích: ngăn ngừa tổn thương các cơ quan do ứ sắt, đặc biệt là tim và nội tiết.
Desferoxamine được tiêm dưới da 30-50mg / kg trong 8-12 giờ × 5-7 ngày / tuần, hoặc tiêm tĩnh mạch khi truyền máu.
Chú ý theo dõi thị lực và thính giác hàng năm.
Cắt lách
Chỉ định: Thalassemia thể nặng, cường phù (lách to, giảm 3 dòng tế bào máu, tốc độ lắng hồng cầu> 250ml / kg / năm).
Biến chứng sau cắt lách: Nhiễm trùng, huyết khối.
Điều trị hỗ trợ
Vitamin C
Vitamin E
Axít folic
Cấy ghép tủy xương
Là phương pháp hiện đại cho kết quả tốt trong điều trị bệnh Thalassemia. Tuy nhiên, ghép tủy có hạn chế là khó tìm được người hiến tế bào gốc phù hợp.
Theo dõi
Hemoglobin mỗi tháng một lần.
Chiều cao và cân nặng 3 tháng một lần.
Ferritin 6 tháng một lần.
Khám tim mạch, nội tiết, tai, mắt; Tính lượng máu truyền, vấn đề thải sắt mỗi năm một lần.
