Viêm võng mạc sắc tố là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ lưu hành trong cộng đồng khoảng 0,02-0,03% dân số. Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được biết, nhưng các chuyên gia tin rằng nó có liên quan đến đột biến gen.
1. Viêm võng mạc sắc tố là gì?
Võng mạc là lớp trong cùng của nhãn cầu. Võng mạc được tạo thành từ nhiều lớp tế bào (lớp tế bào thần kinh thị giác – biểu mô sắc tố – lớp màng đệm) Trên võng mạc chứa các tế bào đặc biệt, được gọi là que và hình nón. Hai tế bào này cảm nhận ánh sáng và gửi hình ảnh đến não.
Các tế bào que dài rất nhạy cảm với ánh sáng, chúng cho phép chúng ta nhìn thấy các vật thể trong điều kiện ánh sáng yếu, giúp nhìn xa hơn. Mặt khác, các tế bào hình nón đòi hỏi nhiều ánh sáng, nhưng cho phép chúng ta cảm nhận các chi tiết rất nhỏ của đối tượng chúng ta đang nhìn, đảm bảo tập trung vào một điểm duy nhất và giúp phân biệt các màu khác nhau. Loại tế bào thứ hai tập trung ở một nơi, quyết định sự rõ ràng của tầm nhìn.
Viêm võng mạc sắc tố, còn được gọi là quáng gà, là một tập hợp các bệnh ảnh hưởng đến võng mạc. Viêm võng mạc sắc tố thường phá hủy các tế bào que trong võng mạc, gây mất dần thị lực, cuối cùng có thể dẫn đến mù lòa. Đặc điểm của bệnh, biểu hiện của biểu mô sắc tố võng mạc có thể từ khi sinh ra hoặc ở giai đoạn sau. Sự thoái hóa dần dần của các tế bào que làm cho trường thị giác bị thu hẹp. Tiếp theo là thoái hóa hình nón dẫn đến mất thị lực nghiêm trọng.
2. Nguyên nhân gây viêm võng mạc sắc tố
Nguyên nhân hiện chưa được biết, nhưng một số chuyên gia tin rằng hầu hết viêm võng mạc sắc tố có liên quan đến bất thường di truyền, bệnh phụ thuộc vào mức độ đột biến gen, cách bệnh di truyền. có mức độ nghiêm trọng và tốc độ tiến triển khác nhau.
Đột biến gen có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ, hoặc cả cha và mẹ, trong đó yếu tố lặn chiếm khoảng 60-70%, gen trội khoảng 25%, phần còn lại được di truyền trên nhiễm sắc thể. giới tính X. Nếu một phụ huynh bị viêm võng mạc sắc tố, nguy cơ cao hơn.
3. Triệu chứng viêm võng mạc sắc tố
Các triệu chứng phổ biến của viêm võng mạc sắc tố thường xuất hiện đầu tiên trong thời thơ ấu. Các triệu chứng mới thường xuất hiện chưa nghiêm trọng, các dấu hiệu nặng sẽ xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Các triệu chứng có thể bao gồm:
Giảm thị lực vào ban đêm hoặc trong điều kiện ánh sáng yếu.
Thu hẹp trường thị giác có nghĩa là mất thị lực ngoại vi: Bệnh nhân sẽ cảm thấy như họ đang nhìn vào một đường hầm (gọi là tầm nhìn hình ống) và thường bị trượt.
Mắt có tầm nhìn ngoại vi trong trường hợp nặng mất cả thị lực trung tâm và ngoại vi
Sự phát triển của bệnh không giống nhau ở mỗi người, các triệu chứng cũng phụ thuộc vào giai đoạn bệnh.
Phát hiện sớm bệnh có thể dựa trên các triệu chứng theo giai đoạn như:
Giai đoạn nhẹ: Chủ yếu là bệnh nhân cảm thấy khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu, mất thị lực ngoại vi, cảm thấy màu sắc của vật thể tối hơn và nhạt hơn.
Giai đoạn nặng: Mất hoàn toàn tầm nhìn ban đêm, mất cả tầm nhìn trung tâm và ngoại vi (nghĩa là các vật thể ở rìa và giữa không nhìn thấy rõ). Không thể phân biệt giữa các màu sắc, các đối tượng chỉ có thể được nhìn thấy trong màu đen và trắng. Tệ hơn nữa, bệnh nhân hoàn toàn vô hình.
4. Cách chữa viêm võng mạc sắc tố
Hiện tại không có liệu pháp hiệu quả đã được chứng minh cho viêm võng mạc sắc tố. Một số nghiên cứu cho thấy rằng các phương pháp sau đây có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh:
Nghiên cứu cho thấy bổ sung một liều vitamin A thích hợp có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh, do đó có thể trì hoãn mù lòa đến 10 năm ở một số bệnh nhân trong một số giai đoạn nhất định của bệnh. Tuy nhiên, bổ sung vitamin A cần được bác sĩ hướng dẫn và kê toa
Sử dụng các thiết bị hỗ trợ: Bao gồm kính lúp và ống nhòm hồng ngoại vào ban đêm để giúp bệnh nhân nhìn rõ hơn. Đặc biệt là những người có thị lực hình ống, thị lực bị giảm đáng kể trong điều kiện ánh sáng yếu.
Đeo kính râm vào ban ngày giúp bảo vệ võng mạc khỏi tia cực tím, vì vậy nó có thể giúp bảo vệ thị lực.
Kiểm tra định kỳ thường xuyên để đánh giá chính xác tình trạng bệnh, từ đó đưa ra các phương pháp phù hợp. Ngoài việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh đi kèm như tật khúc xạ, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp… Tránh nguy cơ mất thị lực sớm.
Ngoài ra, các nhà khoa học đã nghiên cứu một số phương pháp điều trị có thể liên quan đến cấy ghép võng mạc, cấy ghép võng mạc nhân tạo, liệu pháp gen đã được thực hiện và thấy có hiệu quả trong điều trị tình trạng này. Tuy nhiên, nó vẫn chưa phổ biến và chi phí khá cao.
5. Làm thế nào để ngăn ngừa viêm võng mạc sắc tố?
Bởi vì nguyên nhân không rõ và liên quan đến các yếu tố di truyền, bệnh không thể được ngăn chặn, nhưng có những thay đổi giữ cho bệnh không trở nên tồi tệ hơn, chẳng hạn như:
Tránh thức khuya, nhìn điện thoại hoặc máy tính trong điều kiện ánh sáng yếu, tránh áp lực công việc hoặc căng thẳng tâm lý.
Hạn chế các chất kích thích như rượu, thuốc lá…
Có chế độ nghỉ ngơi và thư giãn hợp lý, tập thể dục thường xuyên.
Đây là bệnh di truyền nên khi có tiền sử gia đình mắc bệnh. Đi khám và tầm soát viêm võng mạc sắc tố có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh.
Bệnh nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm có thể điều chỉnh hợp lý giúp bệnh tiến triển chậm hơn, từ đó giảm mù lòa sớm. Ngay khi phát hiện dấu hiệu bệnh gia đình, bệnh nhân cần được đưa đến các cơ sở y tế uy tín để khám và điều trị.
