Trên thực tế, thoái hóa sắc tố võng mạc không thực sự là một bệnh, mà là một nhóm các bệnh di truyền đặc trưng bởi thị lực kém trong điều kiện ánh sáng yếu.
1. Thoái hóa sắc tố võng mạc là gì?
Để đi sâu vào chủ đề “Thoái hóa sắc tố võng mạc là gì?” thì chúng ta cần tìm hiểu về khái niệm võng mạc. Theo đó, võng mạc là màng thần kinh cực mỏng ở phía sau mắt, đóng vai trò cảm nhận ánh sáng và chuyển đổi chúng thành tín hiệu thần kinh được truyền đến não để phân tích.
Thoái hóa võng mạc có thể ảnh hưởng đến tất cả mọi người, bất kể tuổi tác. Tuy nhiên, nó vẫn phổ biến hơn ở những người bị tật khúc xạ, phổ biến nhất là cận thị. Mức độ cận thị càng cao, nguy cơ thoái hóa võng mạc càng cao.
Thoái hóa sắc tố võng mạc còn được gọi là thoái hóa màng đệm. Sự di truyền của bệnh có thể nằm trong các mô hình di truyền lặn trội, lặn và liên quan đến giới tính. Theo nghiên cứu, tỷ lệ mắc bệnh này trong dân số Hoa Kỳ là 1 trên 4.000. Trong đó, thừa kế trội chiếm 20%, thừa kế lặn liên quan đến giới tính gần 10%, còn lại là các trường hợp thừa kế lặn và đơn lẻ do đột biến mới xảy ra. Bệnh phổ biến ở nam giới hơn phụ nữ.
Biểu hiện thoái hóa màng đệm có thể xuất hiện từ khi sinh ra (mù Leber), hoặc xuất hiện muộn hơn, nhưng thường xuất hiện từ 10-30 tuổi. Theo đó, bệnh tiến triển dần từ viêm võng mạc sắc tố, đầu tiên đến các tế bào thụ thể ánh sáng hình que của võng mạc (các tế bào này tập trung chủ yếu ở võng mạc ngoại biên, giúp chúng ta nhìn rõ các vật thể trong điều kiện ánh sáng yếu).
Bệnh nhân bị quáng gà (thị lực kém khi bắt đầu tối). Khi các tế bào que bị thoái hóa, tầm nhìn của bệnh nhân sẽ dần bị thu hẹp theo hình ống, cuối cùng chỉ còn lại thị lực. qua ống nhòm (thị trường hình ống).
Tiếp theo là thoái hóa ở hình nón. Nón tập trung ở điểm vàng, chịu trách nhiệm về tầm nhìn trung tâm và nhận thức màu sắc. Kết quả là, tầm nhìn trung tâm ở nhiều bệnh nhân bị kéo dài đáng kể – nhưng từ trên 40 tuổi thường có sự suy giảm nghiêm trọng. Ngoài ra, bệnh nhân có thêm biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể trục xanh-vàng.
2. Triệu chứng và phương pháp chẩn đoán
Triệu chứng sớm nhất của bệnh nhân thoái hóa màng đệm được công nhận là thị lực kém trong môi trường thiếu sáng. Ví dụ, trong một ngôi nhà tối không bật đèn, trong rạp hát, bệnh nhân dễ dàng vấp phải đồ đạc khi đi bộ. Ngay cả tầm nhìn của bệnh nhân trong điều kiện ánh sáng đầy đủ đôi khi có thể giảm.
Khi khám lâm sàng, bác sĩ thường không phát hiện bất kỳ sự bất thường nào.
Kiểm tra đáy mắt được đặc trưng bởi các sắc tố tối tập hợp thành cụm có hình dạng như các tế bào xương dọc theo hoặc xung quanh các mạch máu. Sắc tố ban đầu chỉ xuất hiện ở vùng xích đạo, sau đó khuếch tán ngoại vi và trung tâm đến gần như toàn bộ võng mạc.
Màng của Bruch bị vi phạm, võng mạc sẽ dần mỏng đi và chuyển sang màu xám, các mạch máu sẽ dần trở nên nhỏ hơn – đặc biệt là mao mạch, sau này, các động mạch võng mạc sẽ dần bị teo, tạo thành một sợi trắng. Ở giai đoạn cuối, đĩa quang bị teo, màu trắng sữa như sáp ong.
Đôi khi bác sĩ sẽ không thấy sự hiện diện của các khối sắc tố của các tế bào xương trong võng mạc. Kiểm tra trường thị giác là thử nghiệm chức năng đầu tiên được thực hiện khi bệnh nhân có thị lực kém trong môi trường ánh sáng kém.
Điện tâm đồ là xét nghiệm quan trọng nhất để đánh giá các bệnh thoái hóa võng mạc di truyền. Kết quả của điện tâm đồ cho thấy loại tế bào võng mạc bị tổn thương, mức độ nghiêm trọng của bệnh, di truyền và liên quan đến giới tính của bệnh.
Điện tâm đồ có thể được thực hiện rất sớm từ khi bệnh nhân còn nhỏ để chẩn đoán bệnh. Xét nghiệm này khá dễ thực hiện và không cần gây mê toàn thân.
Chẩn đoán phân biệt thoái hóa màng đệm với các bệnh võng mạc có thể chữa khỏi khác như nhiễm trùng, viêm, tắc mạch máu… là rất quan trọng vì tiên lượng của bệnh này rất xấu. Nếu chẩn đoán sai có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến tâm lý của bệnh nhân và gia đình hoặc thái độ điều trị sai.
3. Một số dạng viêm võng mạc sắc tố không phổ biến
Một số dạng viêm võng mạc sắc tố không phổ biến như sau:
Thoái hóa sắc tố với ít hoặc không có sắc tố: bệnh nhân vẫn có các triệu chứng của bệnh, nhưng hơn 30 tuổi, rối loạn sắc tố xảy ra.
Viêm võng mạc sắc tố chỉ ở một mắt: có đủ dấu hiệu viêm võng mạc sắc tố ở một mắt trong khi mắt kia gần như bình thường, có thể nhìn thấy tổn thương màu sắc và điện nhẹ đối với võng mạc.
Viêm võng mạc sắc tố kèm theo các dị thường mắt khác: chẳng hạn như giác mạc chóp, đục thủy tinh thể bẩm sinh.
Viêm võng mạc có thể đảo ngược sắc tố: hình nón bị tổn thương trước que. Bệnh nhân bị mất thị lực trung tâm và suy giảm nhận thức màu sắc sớm trước khi thu hẹp thị lực và quáng gà.
Viêm võng mạc sắc tố là một trong những bệnh và hội chứng toàn thân sau đây kết hợp như: mù Leber, bệnh Laurence Moon, bệnh Usche.
4. Theo dõi – Điều trị
Bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc bệnh thoái hóa màng đệm cần được giải thích để giúp họ hiểu về bệnh, di truyền của nó và cách đối phó với các tình trạng đe dọa tính mạng khi chức năng thị giác suy giảm. bao gồm giảm thị lực, thu hẹp trường nhìn và khả năng nhìn trong môi trường tối.
Bệnh nhân trẻ khiếm thị được khuyên không nên tự lái xe vì sự an toàn của bản thân và những người tham gia giao thông khác. Những người mắc bệnh tiến triển nên tham gia các lớp học về huấn luyện thích nghi và vận động.
Những người được chính thức phân loại là người mù sẽ được chính quyền công nhận để hỗ trợ chính sách cần thiết.
Tư vấn về di truyền của bệnh rất hữu ích cho bệnh nhân và gia đình họ trong việc lập kế hoạch cuộc sống và hôn nhân. Anh chị em ruột và con cái của những người bị thoái hóa màng đệm cũng nên được gọi đến để kiểm tra và xét nghiệm cần thiết để xác nhận sự hiện diện của bệnh.
Việc điều trị thoái hóa màng đệm hiện đang gặp nhiều khó khăn vì đây là bệnh nặng, bẩm sinh và di truyền. Can thiệp y tế cũng chỉ là điều trị triệu chứng, hy vọng sẽ làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Những người bị thoái hóa màng đệm có thể được cung cấp vitamin A palmitate với liều 15.000 đơn vị / ngày bằng đường uống. Tuy nhiên, ở phụ nữ mang thai, việc sử dụng vitamin A liều cao bị chống chỉ định do khả năng đột biến gen. Lượng vitamin A kéo dài cũng có thể tích tụ trong cơ thể, gây nhiễm độc gan.
Hiện tại, các nhà khoa học đang thử nghiệm phẫu thuật cấy vi mạch vào võng mạc với mục đích thay thế một phần chức năng nhận thức thị giác của võng mạc đã bị tổn thương nghiêm trọng do căn bệnh này.
Gần đây, các nghiên cứu tế bào gốc cũng đã chỉ ra hướng sử dụng tế bào gốc khỏe mạnh được cấy ghép vào võng mạc với hy vọng những tế bào khỏe mạnh này sẽ phát triển ở đáy mắt, thay đổi một phần cấu trúc mô học và nâng cao chất lượng cuộc sống. chức năng võng mạc ở bệnh nhân.
Ngoài ra, bệnh nhân điều trị thoái hóa võng mạc cần được kiểm tra định kỳ và ngay khi có dấu hiệu mắt bất thường để phát hiện các bệnh kèm theo có thể xảy ra như tật khúc xạ, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp,… bong võng mạc… Khám và khám định kỳ khi có bất thường sẽ giúp điều trị kịp thời, bảo tồn thị lực tối ưu.
