Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh gây ra bởi sự rối loạn sinh tổng hợp sắc tố Melanin, do đó làm cho tóc, mắt và da của bệnh nhân nhợt nhạt.
1. Bệnh bạch tạng là gì?
Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh gây ra bởi sự rối loạn sinh tổng hợp sắc tố Melanin, do đó làm cho tóc, mắt và da của bệnh nhân nhợt nhạt. Đặc biệt hơn, làn da của người bạch tạng dễ bị ung thư da và cháy nắng hơn. Những người bị bạch tạng cũng có các hiệu ứng thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hoặc có thể bị rối loạn thị giác.
2. Đột biến của bệnh bạch tạng là gì?
Bệnh bạch tạng là một rối loạn bẩm sinh được di truyền bởi một gen lặn đồng hợp tử. Gen này làm cho cơ thể khiếm khuyết trong enzyme tyrosinase (có liên quan đến việc sản xuất melanin). Melanin là chất quyết định màu da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn chặn tia cực tím xâm nhập vào da. Khi không có melanin, da của bệnh nhân bị giảm hoặc sắc tố hoàn toàn, tóc – tóc trắng, tròng đen cũng mất màu.
Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu cha mẹ chúng bị bạch tạng hoặc cha mẹ chúng mang gen bạch tạng.
Nếu một trong hai người là cha hoặc mẹ mang gen bệnh lý lặn của cha, ông… Sau đó, các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng không xuất hiện – màu da và tóc của trẻ vẫn bình thường (tức là không nhìn thấy từ bên ngoài). không biết rằng người đó bị bạch tạng tiềm ẩn) nhưng mang gen bệnh lý lặn.
Nếu cả hai cha mẹ, mặc dù ngoại hình bình thường, mang gen bạch tạng lặn, con của họ sẽ được sinh ra đồng hợp tử với gen lặn, do đó biểu hiện bạch tạng. Các gen bạch tạng lặn tồn tại trong gia đình từ thế hệ này sang thế hệ khác, nếu họ kết hôn hoặc kết hôn mà không bị bạch tạng lặn, con cái sẽ không được sinh ra với bệnh bạch tạng mà mang gen lặn. Vật lý. Ngược lại, nếu bạn kết hôn với một người chồng hoặc vợ cũng có gen bạch tạng lặn, thì các cặp gen lặn bệnh lý tương tự gặp nhau để dễ dàng sinh ra những đứa trẻ bạch tạng. Do đó, nếu cặp vợ chồng này tiếp tục có con, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh bạch tạng cao.
3. Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng
Dấu hiệu da: Hầu hết những người bị bạch tạng có làn da hồng và tóc trắng. Một số người bị bạch tạng vẫn có màu da trắng đến nâu. Sắc tố da ở người bạch tạng có màu nhạt hơn so với người bình thường.
Những người bị bạch tạng đã tăng mức độ sắc tố melanin theo thời gian từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. Các triệu chứng dễ thấy trên da của bệnh nhân bao gồm:
Có tàn nhang
Da sạm đen do tăng lượng sắc tố melanin
Xuất hiện nhiều nốt ruồi, nốt ruồi màu nâu sẫm và nốt ruồi đỏ hồng
Da dễ bị sạm da
Màu mắt: Màu mắt của người bạch tạng thường từ xanh lá cây đến nâu, và có thể thay đổi theo độ tuổi. Đặc biệt, việc thiếu sắc tố sẽ khiến mắt mờ dần, từ đó khiến mắt bệnh nhân nhạy cảm và dễ bị tổn thương.
Dấu hiệu nhận biết trên tóc: màu tóc của người bạch tạng sẽ từ trắng đến nâu. Khi bạn già đi, màu tóc của bạn có thể sẫm màu.
Dấu hiệu nhận biết thị lực: các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch tạng có liên quan đến các chức năng của mắt như:
Trẻ thường bị cận thị hoặc viễn thị sớm;
rung giật nhãn cầu;
Mất khả năng nhìn theo một hướng hoặc di chuyển theo cùng một hướng;
Loạn thị gây mờ mắt;
Nếu thấy trẻ có những dấu hiệu này, cha mẹ nên đưa trẻ đến trung tâm hoặc bệnh viện uy tín để được bác sĩ thăm khám và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp cho trẻ.
4. Điều trị bạch tạng
Hiện nay, không có cách chữa bệnh bạch tạng, các phương pháp điều trị chính nhằm giảm bớt các triệu chứng của bệnh:
Đeo kính áp tròng và khám mắt thường xuyên theo chỉ định của bác sĩ nhãn khoa của bạn. Trong một số trường hợp, các bác sĩ sẽ kê toa phẫu thuật mắt để giảm rung giật nhãn cầu và lác, và cải thiện thị lực.
Kiểm tra lại tình trạng da hàng năm là để các bác sĩ đánh giá mức độ tổn thương, đặc biệt là nguy cơ ung thư da. Bệnh nhân bạch tạng trưởng thành nên khám mắt và da thường xuyên theo lịch trình của bác sĩ.
Đặc biệt, các trường hợp bạch tạng mắc hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi cần được các chuyên gia y tế chăm sóc thường xuyên để tránh các biến chứng không mong muốn sau này.
