Tổng quan về bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng da (OCA) là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp của sinh tổng hợp melanin được di truyền theo kiểu lặn NST thường. Tám loại OCA gây ra bởi đột biến ở các gen khác nhau đã được công nhận. Một số loại OCA hiếm gặp khác do đột biến gen liên quan đến lysosome có liên quan đến các bất thường toàn thân như rối loạn chảy máu (hội chứng Hermansky-Pudlak) hoặc khuynh hướng nhiễm trùng sinh mủ (hội chứng Chediak). – Higashi).
Tỷ lệ mắc bệnh bạch tạng nói chung ở phương Tây được ước tính là 1 trên 17.000 đến 1 trên 20.000, với sự khác biệt lớn giữa các nhóm dân tộc và khu vực địa lý. Người ta ước tính rằng một trong 70 cá thể mang alen đột biến OCA. Ở châu Phi, tỷ lệ lưu hành được ước tính là 1 trên 5000 đến 1 trên 15.000.
Các cá nhân bị OCA biểu hiện sự không đồng nhất kiểu hình rộng, từ sự vắng mặt hoàn toàn của sắc tố da, tóc và mắt ở những người bị bạch tạng da loại 1A (OCA1A); với một lượng sắc tố nâu khác nhau ở bạch tạng da loại 1B (OCA1B), bạch tạng da loại 2 (OCA2) và bạch tạng da loại 4 (OCA4); hoặc sắc tố nâu đỏ trong bệnh bạch tạng da loại 3 (OCA3). Các phát hiện ở mắt phổ biến đối với tất cả các loại OCA bao gồm pha loãng sắc tố mống mắt, nhạy cảm ánh sáng, giảm thị lực, rung giật nhãn cầu và giảm sản màng đệm.
Chẩn đoán lâm sàng OCA dựa trên sự hiện diện của giảm sắc tố da, tóc và mống mắt, so với các thành viên trong gia đình và các thành viên của cùng một nhóm dân tộc, và các bất thường đặc trưng về mắt và thị lực được phát hiện khi khám nhãn khoa, bao gồm sợ ánh sáng, rung giật nhãn cầu, sắc tố mống mắt, giảm sản màng đệm và giảm thị lực.
Do sự chồng chéo kiểu hình phong phú của các loại OCA khác nhau, xét nghiệm di truyền thường được ưu tiên để chẩn đoán chính xác và có sẵn cho hầu hết các loại OCA.
Quản lý bệnh nhân OCA bao gồm chống nắng nghiêm ngặt từ khi còn nhỏ, khám mắt toàn diện sớm trong cuộc sống và điều trị tật khúc xạ bằng kính hoặc kính áp tròng.
Tuổi thọ không giảm trong OCA không hội chứng, mặc dù tỷ lệ tử vong do ung thư da có thể tăng lên ở những quần thể bị hạn chế tiếp cận với các biện pháp chống nắng.
Những người bị OCA cần khám da định kỳ suốt đời cách nhau 6-12 tháng để chẩn đoán sớm và điều trị ung thư da. Theo dõi mắt trong vòng hai năm đầu đời có thể được yêu cầu trong khoảng thời gian từ ba đến sáu tháng để duy trì hiệu chỉnh quang học thích hợp. Tần suất giảm dần qua tuổi đi học, khi khám mắt hàng năm được khuyến khích
Nguyên nhân gây bạch tạng
OCA là do đột biến gen mã hóa protein liên quan đến sinh tổng hợp melanin, bao gồm các enzyme melanogenesis (tức là tyrosinase [TYR], protein liên quan đến tyrosinase 1 [TYRP1]) và protein vận chuyển đặc biệt được tìm thấy trong melanosome.
Hầu hết các loại OCA biểu hiện di truyền lặn NST thường. Có tám loại OCA (bạch tạng da loại 1 [OCA1] đến bạch tạng da loại 8 [OCA8]), bảy trong số đó có liên quan đến đột biến gen đơn riêng biệt. Gen OCA5 vẫn chưa được xác định.
Triệu chứng bạch tạng
Các cá nhân bị OCA biểu hiện sự không đồng nhất kiểu hình, bao gồm hoàn toàn không có sắc tố melanin ở da, tóc và mắt ở những người bị bạch tạng da loại 1A (OCA1A); đến một số biến thể sắc tố nâu ở bạch tạng da loại 1B (OCA1B), bạch tạng da loại 2 (OCA2) và bạch tạng da loại 4 (OCA4); hoặc sắc tố nâu đỏ trong bệnh bạch tạng da loại 3 (OCA3). Các biểu hiện ở mắt, bao gồm rung giật nhãn cầu bẩm sinh, sợ ánh sáng, thâm nhập mống mắt (phản xạ ánh sáng bất thường qua mống mắt trong quá trình nội soi khe), giảm sắc tố biểu mô sắc tố võng mạc, giảm sản màng đệm và giảm thị lực, phổ biến đối với tất cả các loại OCA. Tất cả những biểu hiện này có thể không có ở những người mắc các loại bạch tạng rất nhẹ.
Biểu cảm mắt
Bệnh nhân với tất cả các loại OCA có cùng một thay đổi mắt, bao gồm:
– Giảm sắc tố mống mắt. Màu mống mắt thay đổi từ hồng sang xanh nhạt, xanh lá cây, xám hoặc nâu nhạt và thường có màu nhạt hơn các thành viên khác trong gia đình.
Mắt rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, dẫn đến nheo mắt hoặc mí mắt.
Chuyển động mắt qua lại không tự nguyện (rung giật nhãn cầu), thường đáng chú ý hơn khi mệt mỏi, ốm yếu, lo lắng hoặc phấn khích và thường tăng lên khi một mắt bị che kín.
– Thâm nhập mống mắt. Ánh sáng đi vào đồng tử bằng kính hiển vi sinh học được phản xạ từ niêm mạc sau của mắt qua mống mắt giảm sắc tố, không phải là duy nhất đối với bệnh bạch tạng.
Giảm sắc tố melanin của biểu mô sắc tố võng mạc, thường xuất hiện màu vàng hoặc cam chứ không phải màu đỏ.
– Chậm trưởng thành thị lực hoặc giảm thị lực theo tuổi tác. Anh chị em mắc bệnh bạch tạng thường có cấu trúc mắt giống nhau, nhưng tầm nhìn của họ có thể khác nhau.
Da và tóc
Những người bị OCA có da và tóc ít sắc tố hơn đáng kể so với các thành viên khác trong gia đình. Giảm sắc tố dễ xác định hơn trong các gia đình có loại da có sắc tố cao. Trẻ em có mái tóc trắng và lông mi khi sinh có nhiều khả năng bị bạch tạng da loại 1 (OCA1). Tóc trắng được ghi nhận khi sinh có thể vẫn trắng ở trẻ em bị OCA1A hoặc có thể sẫm màu theo thời gian ở những người bị OCA1B. Mặc dù những người bị OCA1A có thể bị tóc sẫm màu nhẹ do dầu gội và nước khoáng, lông mày và lông mi của họ vẫn trắng; Đánh giá tóc gần chân tóc thường cho thấy sự vắng mặt của màu liên tục. Tóc bạc hoặc bạc là đặc trưng của hội chứng Chediak-Higashi.
Những người bị OCA2 thường được sinh ra với mái tóc vàng hoặc vàng đỏ. OCA3 biểu hiện với kiểu hình OCA xù xì (đỏ) hoặc nâu ở các cá thể châu Phi. Chúng có da màu đỏ đồng (nâu đỏ), lông màu gừng (vàng đỏ), và màu mống mắt mỏng hoặc lông và da nâu nhạt và mắt xanh đến nâu. Bệnh nhân da trắng mắc OCA3 về mặt lâm sàng tương tự như bệnh nhân OCA2.
Với tuổi tác, làn da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời trở nên thô ráp và dày lên do chứng tăng sừng hoạt động. Các nốt sần mặt trời (tàn nhang) phát triển ở những bệnh nhân có khả năng tổng hợp một số sắc tố melanin.
Nguy cơ ung thư da
Những người bị OCA có nguy cơ ung thư da giai đoạn đầu cao hơn, có thể ở tuổi thiếu niên. Ung thư biểu mô tế bào vảy là loại ung thư phổ biến nhất xảy ra ở bệnh nhân OCA, nhưng ung thư biểu mô tế bào đáy cũng xảy ra. Khối u ác tính được coi là hiếm gặp và có khả năng đe dọa tính mạng; Chẩn đoán rất khó khăn và đòi hỏi chỉ số nghi ngờ cao. Do giảm sắc tố, khối u ác tính thường biểu hiện dưới dạng tổn thương màu hồng hoặc đỏ (amelanotic), làm cho chúng ít chú ý hơn và tiến triển hơn tại thời điểm chẩn đoán. Hầu hết các khối u ác tính trong OCA được báo cáo xảy ra ở lưng hoặc chân
Biến chứng của bệnh bạch tạng
Ung thư da và mất thị lực là những biến chứng phổ biến.
Đối tượng có nguy cơ bạch tạng
Bệnh do di truyền nên nếu có người trong gia đình mắc bệnh, cha mẹ mang gen bệnh, tỷ lệ sinh con mắc bệnh tăng lên. Những người bị ảnh hưởng bởi OCA lặn NST có cơ hội 1: 2 có con bị bạch tạng nếu họ chọn một đối tác cũng là người mang cùng một bệnh bạch tạng. Nếu một người bị OCA giao phối với một người bạch tạng khác (đột biến trên một gen khác), cả hai đứa trẻ sẽ không phát triển bệnh bạch tạng (trừ khi cha hoặc mẹ mang alen đột biến cho loại bạch tạng này). của cha mẹ kia), nhưng mỗi người sẽ dị hợp tử. Cha mẹ của một đứa trẻ bị bạch tạng có một trong bốn cơ hội có một đứa trẻ khác bị bạch tạng trong mỗi lần mang thai trong tương lai. Chẩn đoán trước sinh trong một gia đình bị bạch tạng là có thể khi các đột biến của cha mẹ được biết đến.
Phòng chống bạch tạng
Đối với bệnh nhân OCA và gia đình của họ, tư vấn di truyền có thể hữu ích để giảm nguy cơ tái phát và các lựa chọn sinh sản.
Thực hiện các biện pháp chống nắng: Tìm bóng râm và tránh tiếp xúc với tia cực tím trong giờ cao điểm của ánh sáng mặt trời, sử dụng quần áo bảo hộ, chẳng hạn như mũ rộng vành, áo sơ mi có cổ, tay áo dài, quần dài và vớ. tự do và thường xuyên (cứ sau hai giờ) thoa kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30 khi ra ngoài nắng.
Những người bị OCA cần khám da định kỳ suốt đời cách nhau từ 6 đến 12 tháng để chẩn đoán sớm và điều trị ung thư da.
Các biện pháp chẩn đoán bạch tạng
Chẩn đoán lâm sàng OCA dựa trên sự hiện diện của giảm sắc tố da, tóc và mống mắt, so với các thành viên trong gia đình và các thành viên của cùng một nhóm dân tộc, và các bất thường đặc trưng về mắt và thị lực được phát hiện khi khám nhãn khoa, bao gồm sợ ánh sáng, rung giật nhãn cầu, sắc tố mống mắt, giảm sản màng đệm và giảm thị lực.
Chẩn đoán phân tử: Do sự chồng chéo kiểu hình đáng kể của các loại OCA khác nhau, xét nghiệm phân tử sử dụng bảng đa gen hoặc giải trình tự bộ gen toàn diện thường được ưu tiên để chẩn đoán chính xác và có sẵn cho hầu hết các loại OCA
Phương pháp điều trị bạch tạng
Việc quản lý bệnh nhân OCA liên quan đến việc chống nắng nghiêm ngặt bắt đầu từ khi sinh và điều trị các tật khúc xạ cao bằng kính hoặc kính áp tròng.
Chống nắng: Những người bị OCA cần bảo vệ ánh sáng suốt đời. Bệnh nhân và cha mẹ nên được giáo dục để áp dụng các biện pháp chống nắng nghiêm ngặt.
Giám sát ung thư da: Do tăng nguy cơ ung thư da, bệnh nhân OCA nên khám da mỗi 6 đến 12 tháng bắt đầu từ tuổi thiếu niên.
Điều trị các bất thường về mắt tập trung vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống (QOL). Trong nhiều trường hợp, mục tiêu chính là tối đa hóa chức năng thị giác, vì giảm thị lực đã được xác định là yếu tố chính ảnh hưởng đến QOL. Sửa tật khúc xạ, phẫu thuật cơ mắt là phương pháp được quan tâm nhất.
Liệu pháp dược lý: Levodopa, một chất trung gian trong sinh tổng hợp melanin, dường như không cải thiện thị lực ở những người bị bạch tạng.
Các nghiên cứu ban đầu về liệu pháp gen trong các mô hình động vật của OCA đã cho thấy kết quả đầy hứa hẹn.
Tham khảo thêm tại https://nhathuocaz.com.vn hoặc https://nhathuochapu.vn https://thongtinbenh.vn
