Hội chứng rối loạn sinh tủy (còn gọi là myelodysplasia) xảy ra khi các tế bào gốc trong máu của bạn không trở thành tế bào máu khỏe mạnh. Loạn sản tủy có thể gây ra các tình trạng nghiêm trọng như thiếu máu, nhiễm trùng thường xuyên và chảy máu không ngừng. Điều trị MDS tập trung vào việc làm chậm sự tiến triển của hội chứng, điều trị các tình trạng liên quan và giảm bớt các triệu chứng. Bài viết này sẽ xem xét các giai đoạn và điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS).
1. Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là gì?
Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là những tình trạng có thể xảy ra khi các tế bào tạo máu trong tủy xương trở nên bất thường. Điều này dẫn đến số lượng thấp của một hoặc nhiều loại tế bào máu. MDS cũng được coi là một loại ung thư.
Tủy xương được tìm thấy ở giữa một số xương. Nó được tạo thành từ các tế bào tạo máu, tế bào mỡ và các mô hỗ trợ. Một phần nhỏ của tế bào tạo máu là tế bào gốc máu. Tế bào gốc là cần thiết để tạo ra các tế bào máu mới.
Trong MDS, một số tế bào trong tủy xương là bất thường (loạn sản) và có vấn đề với việc tạo ra các tế bào máu mới. Nhiều tế bào máu được tạo ra bởi các tế bào tủy xương này bị khiếm khuyết. Các tế bào bị lỗi thường chết sớm hơn các tế bào bình thường và cơ thể cũng phá hủy một số tế bào máu bất thường, khiến người bệnh không có đủ tế bào máu bình thường. Các loại tế bào khác nhau có thể bị ảnh hưởng, mặc dù phát hiện phổ biến nhất trong MDS là thiếu hồng cầu (thiếu máu).
Có một số loại MDS khác nhau, dựa trên số lượng các loại tế bào máu bị ảnh hưởng và các yếu tố khác.
Trong khoảng 1 trong 3 bệnh nhân, MDS có thể tiến triển thành ung thư tế bào tủy xương đang phát triển nhanh chóng được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML). Trong quá khứ, MDS đôi khi được gọi là tiền bệnh bạch cầu hoặc bệnh bạch cầu âm ỉ. Vì hầu hết bệnh nhân không mắc bệnh bạch cầu, MDS đã từng được phân loại là bệnh ác tính thấp. Bây giờ các bác sĩ đã biết nhiều hơn về MDS, nó được coi là một dạng ung thư.
2. Các triệu chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS)
Thông thường, không có dấu hiệu của MDS nhưng sẽ có sự thay đổi về giá trị phòng thí nghiệm. Nếu một người có dấu hiệu MDS, điều đó có liên quan đến số lượng máu thấp và có thể bao gồm:
Số lượng hồng cầu thấp có thể làm cho một người mệt mỏi, nhợt nhạt, đau ngực và cảm thấy chóng mặt.
Số lượng tiểu cầu thấp có thể dẫn đến chảy máu, chấm xuất huyết (chấm nhỏ màu đỏ hoặc tím dưới da) và bầm tím.
Số lượng bạch cầu thấp cũng có thể dẫn đến nhiễm trùng.
Theo thời gian, hội chứng myelodysplastic có thể gây ra:
Mệt
Khó thở
Xanh xao bất thường (xanh xao) và xảy ra do số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu)
Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu bất thường và xảy ra do số lượng tiểu cầu trong máu thấp (giảm tiểu cầu)
Các đốm đỏ có kích thước chính xác ngay dưới da do chảy máu (petechiae)
Nhiễm trùng thường xuyên và xảy ra do số lượng bạch cầu thấp (giảm bạch cầu)
3. Nguyên nhân của hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS)
Ở một người khỏe mạnh, tủy xương tạo ra các tế bào máu mới, chưa trưởng thành và trưởng thành theo thời gian. Myelocytosis xảy ra khi một cái gì đó làm gián đoạn quá trình này và làm cho các tế bào máu không trưởng thành.
Thay vì phát triển bình thường, các tế bào máu chết trong tủy xương hoặc ngay sau khi vào máu. Theo thời gian, cũng có nhiều tế bào chưa trưởng thành, khiếm khuyết hơn những tế bào khỏe mạnh, dẫn đến các vấn đề như mệt mỏi do quá ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu), nhiễm trùng do quá ít tế bào bạch cầu khỏe mạnh (giảm bạch cầu) và chảy máu là do quá ít đông tiểu cầu (giảm tiểu cầu).
Hầu hết các hội chứng myelodysplastic thường sẽ không có nguyên nhân được biết đến. Những người khác cũng được gây ra bởi tiếp xúc với phương pháp điều trị ung thư, chẳng hạn như hóa trị và xạ trị, hoặc hóa chất độc hại, chẳng hạn như benzen, thuốc alkyl, virus, một số bệnh di truyền và quá trình lão hóa của tuổi già.
4. Các loại và giai đoạn của hội chứng rối loạn sinh tủy
4.1. Các loại hội chứng rối loạn sinh tủy
Tổ chức Y tế Thế giới chia các hội chứng rối loạn sinh tủy thành các phân nhóm dựa trên loại tế bào máu – hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu – có liên quan.
Các loại hội chứng rối loạn sinh tủy bao gồm:
Hội chứng rối loạn sinh tủy cho loạn sản một dòng. Một loại tế bào máu – bạch cầu, hồng cầu hoặc tiểu cầu cũng có số lượng thấp và xuất hiện bất thường dưới kính hiển vi.
Hội chứng rối loạn sinh tủy với loạn sản đa tuyến. Trong phân nhóm này, hai hoặc ba loại tế bào máu là bất thường.
Hội chứng rối loạn sinh tủy với myeloblasts vòng bên. Loại phụ này sẽ liên quan đến số lượng thấp của một hoặc nhiều loại tế bào máu. Một đặc điểm chính là các tế bào hồng cầu có trong tủy xương chứa các vòng sắt dư thừa.
Hội chứng loạn dưỡng tủy cho một bất thường nhiễm sắc thể del (5q) riêng biệt. Những người có loại phụ này sẽ có số lượng hồng cầu thấp và các tế bào có đột biến cụ thể trong DNA của họ.
Hội chứng rối loạn sinh tủy cho vụ nổ dư thừa. Trong phân nhóm này, bất kỳ loại nào trong ba loại tế bào – hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu – có thể thấp và xuất hiện bất thường dưới kính hiển vi. Các tế bào máu rất chưa trưởng thành (vụ nổ) cũng được tìm thấy trong máu và tủy xương.
hội chứng rối loạn sinh tủy không thể phân loại. Trong phân nhóm này, số lượng một hoặc nhiều loại tế bào máu trưởng thành bị giảm và các tế bào có thể trông bất thường dưới kính hiển vi. Đôi khi các tế bào máu xuất hiện bình thường, nhưng phân tích có thể cho thấy các tế bào có những thay đổi DNA có liên quan đến hội chứng myelodysplastic.
4.2. Các giai đoạn của hội chứng rối loạn sinh tủy
Đối với phần lớn các trường hợp, giai đoạn hoặc giai đoạn ung thư giúp xác định các lựa chọn điều trị. Bởi vì MDS là một bệnh tủy xương, tiên lượng không dựa trên kích thước hoặc mức độ di căn xa như các bệnh ung thư khác.
Thay vào đó, MDS dựa trên nhiều yếu tố. Một hệ thống tính điểm, Hệ thống tính điểm tiên lượng quốc tế (IPSS-R), đã được điều chỉnh, dựa trên các yếu tố sau:
Tỷ lệ tế bào máu chưa trưởng thành (một dạng tế bào máu rất sớm) được tìm thấy trong tủy xương
Loại và số lượng bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy trong tế bào
Số lượng hồng cầu trong máu
Số lượng tiểu cầu trong máu
Số lượng bạch cầu trung tính (một loại tế bào bạch cầu) trong máu
Mỗi chỉ số đạt 1 điểm, tổng điểm thấp nhất tương ứng với tiên lượng tốt. Cộng điểm số cho tất cả các yếu tố xác định nhóm nguy cơ của bệnh nhân:
Rủi ro rất thấp
Rủi ro thấp
Rủi ro trung bình
Nguy cơ cao
Nguy cơ rất cao
Một hệ thống tính điểm khác, hệ thống tính điểm của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), dựa trên ba yếu tố:
Loại MDS dựa trên phân loại của WHO
Bất thường nhiễm sắc thể (được nhóm lại là tốt, trung bình hoặc kém)
Bạn có cần truyền máu thường xuyên không?
Với hệ thống IPSS-R, tổng điểm của các yếu tố xác định nhóm nguy cơ cho bệnh nhân.
Ngoài việc giúp dự đoán và dự đoán bệnh của bệnh nhân và quyết định các lựa chọn điều trị, nhóm nguy cơ cũng giúp dự đoán khả năng MDS sẽ chuyển sang AML.
5. Yếu tố rủi ro
Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng myelodysplastic bao gồm:
Tuổi già. Hầu hết những người mắc hội chứng myelodysplastic sẽ trên 60 tuổi.
Điều trị trước bằng hóa trị hoặc xạ trị. Hóa trị hoặc xạ trị, cả hai thường được sử dụng để điều trị ung thư, có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng myelodysplastic.
Tiếp xúc với một số hóa chất. Hóa chất, bao gồm benzen, và có liên quan đến hội chứng myelodysplastic.
6. Biến chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS)
Các biến chứng của hội chứng myelodysplastic bao gồm:
Thiếu máu. Số lượng hồng cầu thấp có thể gây thiếu máu, khiến bạn cảm thấy mệt mỏi.
Nhiễm trùng tái phát. Có quá ít tế bào bạch cầu làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng.
Chảy máu không ngừng. Thiếu tiểu cầu trong máu để cầm máu có thể gây chảy máu quá nhiều.
Tăng nguy cơ ung thư. Một số người mắc hội chứng myelodysplastic cuối cùng có thể phát triển ung thư tủy xương và tế bào máu (bệnh bạch cầu).
7. Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy
MDS là một bệnh mãn tính, có nghĩa là nó không bao giờ thực sự biến mất. Bởi vì nó là mãn tính, chăm sóc hỗ trợ là quan trọng. Sự chăm sóc này hạn chế các triệu chứng của MDS và giúp bạn duy trì chất lượng cuộc sống cao. Mục tiêu của điều trị MDS là:
Quản lý các triệu chứng liên quan đến số lượng máu thấp.
Giảm nguy cơ MDS biến thành bệnh bạch cầu cấp tính.
Các phương pháp điều trị chính có thể được sử dụng là:
Ghép tế bào gốc
Cấy ghép tế bào gốc (còn gọi là ghép tủy) là một phương pháp điều trị khả thi cho bệnh nhân MDS và thường được chỉ định cho bệnh nhân dưới 75 tuổi và có sức khỏe tổng quát ổn định. Bệnh nhân được ghép tế bào gốc sẽ được kết nối bởi người thân của người hiến tặng hoặc thông qua đăng ký với ngân hàng tế bào gốc. Trước khi cấy ghép, bác sĩ có thể kê toa các phương pháp điều trị hỗ trợ khác.
Điều trị hỗ trợ
Điều trị hỗ trợ được chỉ định để tránh các triệu chứng phát sinh từ thiếu máu, bao gồm truyền máu, thuốc kích thích tạo máu, kháng sinh…
Đối với những bệnh nhân không phù hợp để ghép tế bào gốc, bác sĩ có thể kê toa các phương pháp sau:
Valence
Các loại thuốc mới thường được kê đơn bao gồm:
5-azacitidine (Vidaza®)
Decitabine (Dacogen®)
Liệu pháp miễn dịch
Các loại thuốc mới thường được kê đơn bao gồm:
Lenalidomide (Revlimid®)
Điều trị ức chế miễn dịch
Các loại thuốc làm giảm hoạt động của tế bào bạch cầu, làm cho cơ thể ít đáp ứng với các triệu chứng, chỉ có hiệu quả ở dưới 50% bệnh nhân.
Phác đồ điều trị ung thư máu
Bệnh nhân MDS với nhiều nguyên bào tủy có thể được điều trị bằng phác đồ ung thư máu để giảm lượng nguyên bào tủy trong tủy xương để chuẩn bị cho cấy ghép tế bào gốc.
Truyền hồng cầu có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp), chẳng hạn như mệt mỏi và khó thở. Truyền máu quá nhiều có thể khiến một lượng lớn sắt tích tụ trong cơ thể, làm hỏng các cơ quan như gan, tuyến tụy và tim. Liệu pháp thải sắt được sử dụng để liên kết sắt để loại bỏ nó khỏi cơ thể qua nước tiểu. Nếu số lượng tiểu cầu của bạn thấp, bạn có thể được truyền tiểu cầu.
8. Một số phương pháp điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy đã được sử dụng
Pyridoxin
Thường được sử dụng cho bệnh thiếu máu RARS.
Liều dùng 150-200mg/ngày trong 3 tháng.
Tỷ lệ đáp ứng 1-2%.
Hormone
Corticosteroid: thường không hiệu quả.
Aldozen: kết quả hạn chế.
Hóa trị chuyên sâu
Chỉ định cho RAEB, RAEB-t và CMML . Nhóm
Thường được sử dụng cytosin – arabinoside và anthracycline.
Tỷ lệ đáp ứng phụ thuộc vào tác giả từ 15 đến 51%, thời gian thuyên giảm trung bình là 6-8 tháng, một số đạt 36 tháng.
Dưới 50 tuổi thường đáp ứng tốt hơn.
Ghép tủy xương đồng loại
Chỉ định bị hạn chế vì bệnh nhân thường là người cao tuổi và cần một nhà tài trợ HLA tương tự.
Chỉ định cho bệnh nhân trẻ tuổi có tiên lượng xấu. Kết quả sơ bộ rất đáng khích lệ vì khả năng bất thường để loại trừ clo. Biến chứng của cấy ghép đồng loại.
Tác nhân khác biệt
Aracytine liều thấp: 5-10mg/m2, tiêm dưới da mỗi 12 giờ trong 2-3 tuần.
Axit retinoic: 20mg / ngày trong 3 tuần. Đáp ứng một phần ngắn hạn trong 20-30% trường hợp.
1.2.3 dehydro VTM D3, interferon vẫn đang được thử nghiệm.
Sự kết hợp của các tác nhân khác biệt.
Yếu tố tăng trưởng
đã được giới thiệu với hy vọng điều chỉnh giảm tế bào, kích thích lại các bản sao bị ức chế. Đó là GM-CSF, G-CSF, erythropoietin, IL3.
Thuốc hóa chất uống
6MP, hydrea và etoposide thường được sử dụng trong CMML.
Các chiến lược để điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy vẫn còn rất khó khăn. Cần xem xét cẩn thận trước khi quyết định phương pháp điều trị. Tuổi cao, lâm sàng và xét nghiệm ổn định, tiến triển mạn tính chỉ cần theo dõi đơn thuần, điều trị triệu chứng khi cần thiết.
Tuổi trẻ, nhiều yếu tố tiên lượng xấu, tiến triển lâm sàng, truyền máu nhiều lần hoặc nhiễm trùng cần điều trị mạnh hơn.
