Hội chứng dị tật bẩm sinh luôn là mối đe dọa đối với trẻ em, hội chứng Turner là một trong số đó. Hiểu được chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner là điều cha mẹ nên quan tâm.
1. Định nghĩa của hội chứng Turner là gì?
Khi sinh ra, một đứa trẻ thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể đơn (nhiễm sắc thể) từ người cha và 23 nhiễm sắc thể đơn từ người mẹ, tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp độ tế bào.
Hội chứng Turner (TS) là một bệnh gây ra bởi sự mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể) ở nữ giới. Mất nhiễm sắc thể giới tính có thể ở tất cả các tế bào 45,X – monosomy, hoặc chỉ trong một dòng tế bào trong cơ thể – khảm.
Nguyên nhân của hội chứng này là kết quả của việc không phân tách các nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình giảm phân hoặc trong quá trình nguyên phân để hình thành đơn sắc hoặc khảm.
Đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể là rối loạn gây ra bởi sự phá vỡ nhiễm sắc thể của nhiễm sắc thể khi nhiễm sắc thể chưa được nhân đôi trong giai đoạn xen kẽ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc của nhiễm sắc thể X có thể được gây ra bởi sự xóa, đảo ngược, isochromosome, chuyển vị và hình thành nhiễm sắc thể hình vòng để tạo ra các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS.
2. Chẩn đoán và triệu chứng lâm sàng của bệnh
2.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán
Bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng được mô tả là tầm vóc thấp, suy sinh dục, da cổ thừa, lông mọc thấp và cong cẳng tay.
Bệnh nhân có karyotype:
45,XO
Khảm: 45,XO/46,XX, 45,XO/46,XX/47,XXX,…
Rối loạn cấu trúc: iXp, iXq, delXp, delXXq, rX,…
Nghiên cứu đã tiến hành chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Turner bằng cách xét nghiệm máu mẹ, siêu âm thai nhi, karyotype thai nhi từ nước ối và nhau thai. Nhưng khi có nghi ngờ về chẩn đoán trước sinh của hội chứng Turner, karyotype nên được thực hiện để xác nhận chẩn đoán sau khi sinh.
2.2. Triệu chứng lâm sàng
Ngắn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.
Suy sinh dục: đến 12-13 tuổi không có đặc điểm tình dục thứ cấp như phát triển tuyến vú, lông mu, kinh nguyệt.
Da thừa trên cổ / mang: Da thừa sau gáy, làm cho cổ trông to hơn.
Tăng trưởng tóc thấp: Đường chân tóc thấp hơn bình thường.
Độ cong cẳng tay: Ở một phụ nữ trưởng thành bình thường, góc của cẳng tay và cẳng tay là khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS, góc này thường là 15-30 độ.
Nếp nhăn mắt: nếp gấp da ở khóe mắt.
Ngoài các triệu chứng lâm sàng, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác như:
Giảm sản móng tay: Móng tay ngắn và nhô lên.
Ngực hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách giữa các núm vú cách nhau tương đối xa.
Humerus IV / V thấp: Khi vẽ một đường thẳng từ đầu đại tràng III và V humerus, humerus IV nằm dưới đường này.
Phù mu bàn chân/bàn tay: Phù lưng/bàn tay được cho là do rối loạn bạch huyết ở TS.
Cận thị / loạn thị: Khi trẻ đã được bác sĩ nhãn khoa kiểm tra và được chẩn đoán cận thị / loạn thị.
Sắc tố da: Các đốm sắc tố sẫm màu.
2.3. Kiểm tra
Xét nghiệm Karyotype là cần thiết để chẩn đoán hội chứng Turner
Nồng độ FSH, LH và estradiol được đo cho bệnh nhân khi nhập viện và được đo mỗi 6-12 tháng sau khi điều trị nội tiết tố nữ.
Chức năng tuyến giáp được chỉ định cho bệnh nhân Turner bằng cách đo TSH và T4 hoặc FT4.
Để phát hiện dị tật của hệ thống tim mạch và thận tiết niệu, siêu âm tim và siêu âm tiết niệu được chỉ định cho bệnh nhân.
Đánh giá thính giác.
DQ hoặc IQ.
Mật độ xương (nếu trên 18 tuổi).
Đối với bệnh nhân có karyotype với mar (không rõ đoạn nhiễm sắc thể), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định xem bệnh nhân có gen TDF hay không.
3. Phương pháp điều trị
3.1. Điều trị GH
GH được chỉ định cho bệnh nhân lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ Y tế 2003 hoặc WHO 2007). Điều trị nên bắt đầu sớm nhất là 7-8 tuổi, thậm chí 2 tuổi.
Liều GH là 0,05mg / kg / ngày, tiêm dưới da vào buổi tối hàng ngày. Chiều cao cần được theo dõi 3-6 tháng một lần, điều chỉnh liều để tăng trưởng phù hợp. Nếu liều GH cao hơn được đưa ra, cần kiểm tra và IGF-I không nên cao hơn bình thường.
Ngừng điều trị GH cho đến khi đạt được chiều cao bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc tăng chiều cao dưới 2 cm / năm.
3.2. Điều trị nội tiết tố nữ
Bệnh nhân của Turner từ 12-15 tuổi bị chậm phát triển tình dục được chỉ định cho liệu pháp nội tiết tố nữ.
Liều khởi đầu của estrogen như sau: ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều 1⁄4 viên/ngày. Liều estrogen được tăng dần mỗi 3-6 tháng lên đến liều ethinyl estradiol 2 mg / ngày. Liều dùng cần được điều chỉnh dựa trên sự phát triển tình dục thứ cấp, tuổi xương và tăng trưởng tử cung để hoàn thành tuổi dậy thì trong 2-4 năm.
Progesterone, biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston 5mg/1 viên, liều 1 viên/ngày được thêm vào khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để gây ra giả hành, estrogen được cung cấp từ ngày 1 đến ngày 23 của chu kỳ kinh nguyệt. Progesterone được dùng từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh nguyệt.
