Một trong những bệnh phổ biến gây ra bởi sự thay đổi cấu trúc của bộ gen là hội chứng Turner. Theo các bác sĩ, hầu hết những người mắc hội chứng này đến từ việc thiếu nhiễm sắc thể giới tính. Do đó, bệnh này còn được xếp vào nhóm dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến tính mạng, sức khỏe của người bệnh.
1. Trả lời: Hội chứng Turner là gì?
Theo kiến thức y tế, hội chứng Turner (TS) xảy ra do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ hai ở nữ giới. Tình trạng này có thể xảy ra ở một số hoặc tất cả các tế bào trong cơ thể. Dựa trên một số nghiên cứu, tỷ lệ mắc bệnh này ở phụ nữ là khoảng 1 trên 2000.
Một trong những bất thường dễ nhận biết trong cơ thể của những người mắc bệnh Turner là:
Chiều cao hạn chế (ngắn): người mắc bệnh có chiều cao dưới 2 độ lệch chuẩn.
Suy sinh dục: Ở tuổi dậy thì, khoảng 12-13 tuổi, không có sự thay đổi về đặc điểm tình dục. Thông thường, không có sự phát triển vú, không có kinh nguyệt, không có dấu hiệu dậy thì. Nghiêm trọng hơn là bệnh nhân không thể sinh sản do thay đổi nhiễm sắc thể do rối loạn phân tách.
Da thừa trên cổ, đặc biệt là phía sau cổ, làm cho cổ có vẻ lớn hơn bình thường. Tình trạng này còn được gọi là mang bướm.
Đường chân tóc ở phía sau cổ thường mọc thấp hơn.
Khóe mắt có nếp gấp da.
Cẳng tay được uốn cong ra ngoài.
Nhìn chung, suy nghĩ não bộ ở những người mắc bệnh Turner vẫn giống như trong dân số nói chung, nhưng họ ít có khả năng nhớ hoặc tưởng tượng hình ảnh không gian. Ngoài các triệu chứng trên, bệnh nhân có thể có một số bất thường đi kèm khác. Điển hình nhất là các vấn đề liên quan đến thính giác – thị giác, tiểu đường và suy giáp.
Ngoài các triệu chứng điển hình, một số bệnh nhân còn có một vài triệu chứng đi kèm khác. Cụ thể, móng nhô ra và cùn; ngực rộng hơn (vì vậy núm vú thường cách xa nhau); cephalothorax và humerus thường tạo thành hình dạng IV hoặc V thấp; sắc tố da sẫm màu, vì vậy màu da thường bị xỉn màu; Phần ngọn của bàn chân và bàn tay thường bị sưng.
2. Hậu quả của hội chứng Turner
Ngoài những ảnh hưởng về ngoại hình, khả năng tư duy thị giác, hội chứng Turner còn để lại nhiều hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe người bệnh. Dựa trên tình trạng thể chất của bệnh nhân cũng như các nghiên cứu y học, bệnh Turner có thể là nguyên nhân của một số bệnh khác liên quan đến:
Tim mạch: đã có nhiều trường hợp bệnh nhân thay đổi cấu trúc van động mạch chủ. Cụ thể, van động mạch chủ ở người bình thường sẽ có 3 lá, trong khi người mắc bệnh Turner thường chỉ có 2 lá. Ngoài ra, hẹp động mạch chủ và tăng huyết áp cũng phổ biến.
Thận: Theo thống kê, khoảng 30% bệnh nhân mắc bệnh Turner có biểu hiện thận bất thường. Mặc dù không phải mọi vấn đề đều có thể gây ra các triệu chứng lâm sàng, nhưng hầu hết các tình trạng này khiến bệnh nhân bị tăng huyết áp hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu.
Tai: hầu hết trẻ mắc hội chứng này thường bị viêm tai giữa. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có một số dấu hiệu mất thính lực ngay từ khi còn nhỏ. Do đó, cha mẹ nên chú ý đưa trẻ đi khám sớm để dễ dàng phát hiện bệnh và điều trị càng sớm càng tốt nhằm nâng cao khả năng hồi phục của trẻ.
Tuyến giáp: Do khả năng miễn dịch của cơ thể thấp, suy giáp rất phổ biến ở những người mắc bệnh Turner.
3. Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Turner
Để chẩn đoán hội chứng Turner cho bệnh nhân, ngoài việc dựa trên các biểu hiện lâm sàng như tầm vóc thấp, da cổ thừa, lông mọc yếu và thấp, cẳng tay cong,… Bác sĩ cũng dựa vào các xét nghiệm. Các bài kiểm tra và kiểm tra khác như:
Thông thường, để xác định chính xác biến thể nhiễm sắc thể giới tính, bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để kiểm tra kiểu gen. Nếu kết quả cho thấy karyotype (còn được gọi là xét nghiệm Karyotype). Đây là một bài kiểm tra bắt buộc.
Xét nghiệm nội tiết tố nữ.
Xét nghiệm chức năng tuyến giáp.
Siêu âm tim, siêu âm tim niệu quản.
Kiểm tra thính giác.
Tiến hành đánh giá mật độ xương ở bệnh nhân trên 18 tuổi.
DQ hoặc IQ.
Để dễ dàng chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh thai nhi, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu thực hiện siêu âm thai nhi hoặc xét nghiệm máu. Ngoài ra, xét nghiệm karyotype trong nước ối thai nhi hoặc sinh thiết nhung mao màng đệm cũng giúp chẩn đoán bệnh sớm và đạt kết quả chính xác nhất.
4. Điều trị bệnh nhân mắc hội chứng Turner
Cho đến nay, với những tiến bộ y học, hội chứng Turner vẫn có thể điều trị được bằng hai phương pháp chính: liệu pháp nội tiết tố nữ và điều trị GH. Vậy sự khác biệt giữa hai phương pháp điều trị này là gì? Dưới đây là một số đặc điểm cho từng hình thức điều trị.
4.1. Điều trị nội tiết tố nữ
Liệu pháp nội tiết tố nữ chỉ có sẵn cho bệnh nhân nữ trong độ tuổi từ 12 đến 15. Đồng thời, bệnh nhân phải có một số biểu hiện chậm phát triển tình dục. Khi tiến hành điều trị bằng phương pháp này, bác sĩ sẽ sử dụng liều estrogen cho bệnh nhân. Cụ thể, bệnh nhân sẽ sử dụng 0,05 mg Mikrofollin/Vinafolin tương đương 1/4 viên/ngày.
Ngoài ra, liều estrogen sẽ tăng dần sau mỗi 3-6 tháng. Phác đồ điều trị này sẽ diễn ra liên tục và thay đổi khi bệnh nhân dậy thì hoàn toàn. Thông thường, phải mất khoảng 2 đến 4 năm để bệnh nhân đến tuổi dậy thì. Sau khi tiến triển tích cực trong phát triển tình dục (kinh nguyệt) và tuổi xương, bác sĩ sẽ kê toa Progesterone. Trong đó, Progesterone được biết đến là loại thuốc biệt dược có khả năng tạo chu kỳ kinh nguyệt giả cho người bệnh.
4.2. Điều trị GH
Điều trị GH là một phương pháp thường được sử dụng cho những người mắc hội chứng Turner có tuổi xương dưới 13 tuổi và chiều cao là <-2SD (tức là độ lệch chuẩn quá thấp) so với yêu cầu trung bình ở phụ nữ. Ngoài ra, cha mẹ cũng nên tạo điều kiện điều trị sớm cho con khi trẻ 7-8 tuổi. Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh (tức là 2 tuổi) cũng có thể bắt đầu điều trị.
Với phác đồ điều trị này, người bệnh thường phải tiêm khoảng 0,05mg/kg thể trọng/ngày. Điều này có nghĩa là cân nặng sẽ tỷ lệ thuận với liều GH tiêm dưới da vào ban đêm mỗi ngày. Ngoài ra, bác sĩ cũng phải theo dõi sự tăng trưởng chiều cao của bệnh nhân cứ sau 3-6 tháng để dễ dàng nắm bắt được tình trạng tăng trưởng của bệnh nhân và điều chỉnh liều cho phù hợp. Nếu liều GH cao hơn được đưa ra, cần kiểm tra và IGF-I không nên cao hơn bình thường.
Điều trị GH có thể được dừng lại trong các trường hợp sau:
Khi chiều cao của bệnh nhân đạt đến mức bình thường theo tuổi.
Tuổi xương > 14 năm
Chiều cao tăng dưới 2cm mỗi năm.
Với những chia sẻ trên, bạn đọc đã được giải thích cụ thể về mối quan hệ giữa sự thay đổi nhiễm sắc thể giới tính và hội chứng Turner. Bên cạnh đó, mọi người cũng biết thêm một vài triệu chứng ở bệnh nhân và các phương pháp điều trị được áp dụng hiện nay.
