Thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em là một rối loạn nội tiết, đặc trưng bởi các dấu hiệu như ngắn và tăng trưởng chậm. Phát hiện và điều trị thiếu hụt hormone tăng trưởng kịp thời không chỉ quan trọng đối với sự phát triển chiều cao mà còn đối với sự phát triển nội tiết toàn diện của trẻ.
1. Nguyên nhân gây thiếu hụt hormone tăng trưởng
Hormone tăng trưởng GH (Hormone tăng trưởng) được sản xuất bởi tuyến yên trước, đóng vai trò cực kỳ quan trọng đối với sự phát triển của cơ thể. Hormone GH kích thích tăng trưởng tế bào, phân chia tế bào, sửa chữa tế bào và các hoạt động trao đổi chất như: Tăng tổng hợp protein, chất béo, glucose… GH thúc đẩy sự phát triển xương từ sơ sinh đến tuổi dậy thì, hỗ trợ phục hồi sau chấn thương và bệnh tật. Ngoài ra, GH cũng điều chỉnh sản xuất hồng cầu và tăng khối lượng cơ bắp.
Thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em là một rối loạn nội tiết, biểu hiện bằng bệnh lùn và tăng trưởng chậm. Tỷ lệ trẻ thiếu hormone tăng trưởng khoảng 1/3500 – 1/4000, thiếu hụt hormone tăng trưởng nhẹ có thể xảy ra với tần suất 1/2000 trẻ. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em như:
Do bất thường não trước bẩm sinh, agenesis hoặc hypoplasia của tuyến yên trong cuộc sống của thai nhi.
Do các bệnh lý như khối u vùng dưới đồi, khối u tuyến yên hoặc chấn thương sọ não;
Tuyến yên bị tổn thương do chiếu xạ để điều trị các khối u ở hộp sọ, vòm họng, hốc mắt,…
Tổn thương não do nhiễm khuẩn, virus, nấm…
2. Dấu hiệu thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em
Trẻ thiếu hormone tăng trưởng từ khi còn nhỏ sẽ thấp, phát triển chậm hơn bạn bè và có chiều cao < -2SD so với dân số bình thường. Do giảm sản giữa mặt, khuôn mặt của đứa trẻ trông tròn và non nớt. Trẻ em có chân tay nhỏ và dương vật nhỏ. Một số trẻ thiếu hormone tăng trưởng có thể có mỡ quanh bụng và mũm mĩm mặc dù tỷ lệ cơ thể của chúng là bình thường.
Nếu thiếu hụt hormone tăng trưởng của trẻ xảy ra trong giai đoạn sau của cuộc đời do chấn thương sọ não hoặc khối u não, các triệu chứng phổ biến là dậy thì muộn và chậm phát triển tình dục.
Trẻ em thiếu hormone tăng trưởng cũng có thể bị mệt mỏi thường xuyên, khả năng chịu đựng kém và nhạy cảm hơn với nhiệt độ nóng hoặc lạnh.
Một số triệu chứng tâm lý cũng có thể xảy ra ở trẻ bị thiếu hụt hormone tăng trưởng như trầm cảm, thiếu tập trung, trí nhớ kém, lo lắng hoặc thay đổi cảm xúc,…
Để chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng, bác sĩ có thể kê toa một số kỹ thuật cận lâm sàng cho trẻ như:
Xét nghiệm máu để định lượng chính xác hormone tăng trưởng và một số hormone liên quan khác trong cơ thể. Xét nghiệm hormone tăng trưởng tĩnh thường không chính xác, vì vậy các xét nghiệm động như xét nghiệm dung nạp insulin, xét nghiệm tập thể dục, xét nghiệm glucagon, v.v. thường được sử dụng để định lượng.
Chụp X-quang để đánh giá mức độ phát triển của xương.
Nếu nghi ngờ tổn thương tuyến yên hoặc khối u, bác sĩ sẽ yêu cầu chụp MRI tuyến yên và vùng dưới đồi. Kết quả quét MRI giúp xác định xem các vấn đề với tuyến yên là bẩm sinh hay do chấn thương hoặc khối u.
3. Điều trị thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em
Trẻ bị thiếu hụt hormone tăng trưởng bẩm sinh có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng cho đến tuổi dậy thì. Nếu đáp ứng với điều trị, trẻ sẽ tăng chiều cao thêm 8 – 12cm/năm. Thời gian tốt nhất để điều trị hormone tăng trưởng ở trẻ em là từ 4-13 tuổi, trước khi sụn xương của trẻ đóng lại. Điều trị bằng hormone tăng trưởng sau tuổi dậy thì không còn ý nghĩa. Để đạt được hiệu quả điều trị tốt nhất, trẻ cần được tiêm đúng liều lượng và thường xuyên theo hướng dẫn của bác sĩ. Trẻ được điều trị bằng hormone tăng trưởng cần được bác sĩ khám định kỳ 3-6 tháng/lần để đánh giá đáp ứng điều trị và theo dõi tác dụng phụ.
Hầu hết trẻ em thiếu hormone tăng trưởng khi còn nhỏ sẽ sản xuất đủ lượng hormone tăng trưởng khi trưởng thành. Tuy nhiên, một số ít trẻ em vẫn sẽ cần điều trị suốt đời. Bằng cách kiểm tra lượng hormone tăng trưởng trong máu, bác sĩ sẽ xác định xem trẻ có cần tiếp tục tiêm hormone tăng trưởng hay không.
