Theo thống kê của WHO, năm 2015. Trong số 2,68 triệu ca tử vong sơ sinh, 11,3% (tương ứng với 303.000 trẻ em) tử vong do dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh gây ra nhiều hậu quả lâu dài cho cá nhân, gia đình và xã hội. Các dị tật bẩm sinh phổ biến và nghiêm trọng bao gồm hội chứng Down, dị tật tim bẩm sinh và dị tật ống thần kinh. Với hơn 50% dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân, chúng ta chẩn đoán và phòng ngừa như thế nào?
1.Định nghĩa dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh, còn được gọi là rối loạn bẩm sinh, được định nghĩa là bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ:, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) có mặt trong thai kỳ. Những rối loạn bẩm sinh này có thể được chẩn đoán trước khi sinh, khi sàng lọc sơ sinh hoặc sau đó trong thời thơ ấu.
2.Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh là gì?
Nguyên nhân phổ biến của dị tật bẩm sinh là do di truyền và môi trường (bao gồm dinh dưỡng, nhiễm trùng, tiếp xúc với độc tố và các yếu tố môi trường khác).
2.1. Nguyên nhân di truyền
Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia thành ba loại: bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen và các bất thường di truyền khác.
Bất thường nhiễm sắc thể
Bất thường nhiễm sắc thể bao gồm nhiều loại như bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thêm hoặc loại bỏ toàn bộ nhiễm sắc thể) và bất thường về cấu trúc. Nhiều hợp tử (kết hợp trứng và tinh trùng) mang những bất thường như vậy không phát triển thành phôi, nhưng cũng có những hợp tử có thể phát triển thành giai đoạn sau của thai kỳ hoặc thậm chí được sinh ra và có phôi. tuổi thọ tương đối dài như trisomy 21 (trisomy 21).
Để sàng lọc những bất thường này sẽ bao gồm nhiều phương pháp như Double Test, Triple Test hay NIPT…
Để phát hiện những bất thường này, sẽ có nhiều phương pháp và tùy thuộc vào loại và mức độ bất thường mà sẽ có các xét nghiệm phù hợp như: Nhiễm sắc thể (công thức nhiễm sắc thể, Kiểu nhân), FISH, Giải trình tự. Giải trình tự toàn bộ bộ gen bằng cách giải trình tự thế hệ tiếp theo…
Bất thường đơn gen
Trái ngược với các bất thường nhiễm sắc thể, các khiếm khuyết đơn gen có thể xảy ra một lần nữa trong các lần mang thai tiếp theo với tỷ lệ rủi ro tùy thuộc vào bệnh và từng gen bất thường. Ví dụ, phenylketon niệu (PKU) là một tình trạng di truyền gây ra bởi sự bất thường trong hoạt động của enzyme PAH. Bởi vì enzyme này được mã hóa bởi gen PAH chỉ trên nhiễm sắc thể 12, PKU là một bất thường đơn sinh.
Với các bất thường đơn gen, có nhiều loại di truyền bao gồm di truyền trội, di truyền lặn trên NST thường và di truyền liên quan đến giới tính. Với mỗi dạng di truyền, sẽ có một tỷ lệ trẻ em được sinh ra sau khi tái nhiễm khác nhau. Ví dụ, với di truyền lặn, tỷ lệ một đứa trẻ được sinh ra với căn bệnh này một lần nữa nếu cha mẹ mang cùng một gen đột biến (người mang mầm bệnh) là 25%.
Siêu âm thai kỳ là một công cụ có thể để sàng lọc một phần các bệnh lý liên quan đến bất thường đơn gen. Tuy nhiên, nhiều nhóm bệnh không hiệu quả vì chúng không cho thấy những bất thường trên siêu âm như rối loạn chuyển hóa.
Để chẩn đoán các bệnh này, các xét nghiệm có thể bao gồm: Giải trình tự Sanger, giải trình tự gen thế hệ tiếp theo…
Các yếu tố di truyền khác
Ngoài các yếu tố di truyền được đề cập ở trên, có nhiều yếu tố khác gây ra dị tật như: bất thường biểu sinh (ví dụ:, Hội chứng Prader-Willi, Angelman và Beckwith-Wiedemann), bất thường bộ gen ty thể (ví dụ:. Hội chứng Melas), hoặc từ sự kết hợp của nhiều bất thường di truyền.
2.2. Ảnh hưởng của các yếu tố môi trường
Lây nhiễm
Nhiều nhóm bệnh truyền nhiễm có liên quan đến việc tăng tỷ lệ dị tật bẩm sinh như nhiễm rubella. Phụ nữ mang thai bị nhiễm Rubella trong giai đoạn đầu của thai kỳ, đặc biệt là trong 12 tuần đầu tiên (ba tháng 1) sẽ mắc Hội chứng Rubella bẩm sinh (CRS). Trẻ sơ sinh bị CRS có thể mang các dị tật bẩm sinh như điếc, đục thủy tinh thể, chậm phát triển, tim bẩm sinh…
Sự dinh dưỡng
Bên cạnh các yếu tố môi trường như nhiễm trùng, các yếu tố môi trường như dinh dưỡng của mẹ cũng rất quan trọng trong sự phát triển của trẻ. Nếu người mẹ thiếu axit folic khi mang thai hoặc chế độ ăn không có iốt, nó sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, đặc biệt là sự phát triển của hệ thần kinh, ví dụ, thiếu axit folic làm tăng nguy cơ em bé bị tật nứt đốt sống. (tật nứt đốt sống).
Sử dụng ma túy khi mang thai
Sử dụng kháng sinh trong khi mang thai nên thận trọng, bởi vì một số loại kháng sinh có thể ảnh hưởng đến thai nhi như tetracycline có thể làm thay đổi màu sắc của răng của em bé, vì vậy tetracycline không được khuyến cáo sử dụng sau tuần thứ 15 của thai kỳ.
Các yếu tố môi trường khác
Phụ nữ mang thai trước và trong khi mang thai sẽ làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh khi tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu; kim loại nặng…
3. Làm thế nào để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi?
Để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh, cần kết hợp nhiều biện pháp, cụ thể như sau:
Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho phụ nữ mang thai, chẳng hạn như các chất như axit folic.
Sử dụng thuốc trong khi mang thai đòi hỏi phải có đơn thuốc và thảo luận với bác sĩ sản phụ khoa, đặc biệt là thuốc kháng sinh.
Tránh tiếp xúc với các hóa chất như thuốc trừ sâu, kim loại nặng.
Tiêm vắc-xin trước khi mang thai, đặc biệt là nhóm Rubella.
Sàng lọc và điều trị các bệnh nhiễm trùng khác như Rubella, giang mai…
Sàng lọc và sàng lọc trước khi sinh các bệnh như bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards bằng các xét nghiệm sinh hóa, đặc biệt là các xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao như NIPT. Sàng lọc các bệnh đơn nhân phổ biến như thiếu máu tán huyết.
