Bệnh máu khó đông tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm vì không thể điều trị triệt để, có khả năng gây tàn tật, thậm chí tử vong sớm cho người bệnh. Do đó, việc sàng lọc và phát hiện sớm bệnh có ý nghĩa quan trọng trong việc giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh này.
1. Bệnh máu khó đông là gì?
Bệnh máu khó đông, còn được gọi là Hemophilia, là một rối loạn đông máu xảy ra do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu hoặc không đủ các yếu tố đông máu, phổ biến nhất là các yếu tố VIII và IX. Điều đáng nói là gen tạo ra hai yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể X nên bệnh là do di truyền.
Đàn ông có nhiễm sắc thể XY, khi họ nhận được nhiễm sắc thể X từ các bà mẹ mắc bệnh máu khó đông, sẽ biểu hiện bệnh. Con cái có nhiễm sắc thể XX chỉ biểu hiện bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều bị trục trặc (có nghĩa là cả cha và mẹ đều mang gen bệnh). Nếu một phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X mang mầm bệnh, cô ấy sẽ không biểu hiện bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh cho con mình. Vì lý do này, bệnh máu khó đông hầu như chỉ được tìm thấy ở nam giới. Tỷ lệ phụ nữ mắc bệnh rất thấp vì xác suất cả cha và mẹ mang gen bệnh là rất nhỏ.
Ngoài nhóm bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông di truyền, khoảng 30% trường hợp là do đột biến gen và gen bệnh cũng có thể được truyền sang thế hệ tiếp theo.
2. Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?
Bệnh máu khó đông được coi là nguy hiểm vì:
2.1 Bệnh do nguyên nhân di truyền
Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền. Nếu không chú ý sàng lọc, sàng lọc trước sinh, em bé sẽ sinh ra có nguy cơ cao mang gen bệnh hoặc có dấu hiệu bệnh và có thể tiếp tục truyền sang thế hệ sau. Do đó, đây là một trong những tiêu chí cảnh báo về sự nguy hiểm của căn bệnh này.
2.2 Tỷ lệ người được chẩn đoán và điều trị chưa cao
Theo ước tính, tại Việt Nam có trên 6.200 người mắc bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, trên thực tế chỉ có khoảng 50% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Điều này dẫn đến nguy cơ người bị rối loạn đông máu dễ gặp nhiều biến chứng khó lường như biến dạng khớp, khuyết tật,… do không phát hiện và điều trị bệnh sớm. Trong khi đó, nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, bệnh nhân hoàn toàn có thể sinh hoạt như người bình thường.
2.3 Nhiều biến chứng nguy hiểm
Người bị rối loạn đông máu dễ bị chảy máu ở nhiều nơi trên cơ thể như nướu răng, đường tiêu hóa (gây xuất huyết tiêu hóa), bàng quang (gây máu trong nước tiểu), trong cơ bắp,… Bệnh nhân có thể thấy vết bầm tím ở những nơi dễ bị va đập như cánh tay, chân, khuỷu tay, khớp gối, mắt cá chân và vai. Điều nguy hiểm nhất là chảy máu ở khớp. Nếu không được điều trị sớm bằng cách bù đắp yếu tố đông máu bị thiếu, các khớp của bệnh nhân sẽ bị dính máu, đỏ, sưng, nóng và đau, sau đó dẫn đến viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính, gây biến dạng khớp. .
Đặc biệt, những người mắc bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu không kiểm soát được, tàn tật hoặc thậm chí tử vong chỉ vì một chấn thương rất nhỏ như vết cắt.
2.4 Không có điều trị triệt để
Hemophilia có thể được chữa khỏi? Hiện nay, vẫn chưa có cách chữa trị bệnh máu khó đông. Phương pháp điều trị chính là bổ sung suốt đời các yếu tố đông máu cho bệnh nhân. Đồng thời, do chỉ có bệnh viện tuyến trên mới điều trị được nên hầu hết bệnh nhân Hemophilia đều đến các bệnh viện lớn khi bệnh đã nặng, khớp sưng và đau nhói, dẫn đến điều trị lâu dài. và đắt đỏ.
Nếu không điều trị, hầu hết bệnh nhân hemophilia chết trước 13 tuổi. Nhưng nếu được chăm sóc và điều trị tốt, bệnh nhân có thể có tuổi thọ như người bình thường. Tuy nhiên, tại Việt Nam, do thường được phát hiện muộn và không có phương pháp điều trị nên tuổi thọ trung bình của một bệnh nhân Hemophilia chỉ 24 tuổi.
3. Cách cầm máu cho người mắc bệnh máu khó đông
Ở những người bị bệnh máu khó đông nhẹ, chảy máu thường nhẹ và không kéo dài. Khi có vết cắt hoặc chảy máu nhẹ, can thiệp ban đầu có thể bằng cách để bệnh nhân nghỉ ngơi, không di chuyển, chườm đá bên ngoài vết thương, áp dụng băng nén và nâng cao vị trí vết thương. Sau khoảng 5 – 10 phút, nếu vết thương ngừng chảy máu thì không cần phải đến bệnh viện.
Trường hợp đã thực hiện can thiệp trên mà vẫn không cầm máu được thì cần đưa bệnh nhân đến bệnh viện để được điều trị, điều trị kịp thời. Người bệnh cần thông báo cho bác sĩ về tình trạng của mình trước khi nhổ răng, cắt amidan, uống thuốc,…
4. Cách phòng ngừa và đối phó với bệnh máu khó đông
Các bác sĩ khuyến cáo rằng nếu bệnh nhân bị chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp, v.v., họ nên được kiểm tra để chẩn đoán bệnh máu khó đông. Nếu chẩn đoán đã được xác nhận, bạn nên kiểm tra 6 tháng một lần. Trong sinh hoạt hàng ngày, người bệnh cần tránh các hoạt động mạnh gây chấn thương, không châm cứu, không tiêm bắp, không xoa bóp, chú ý vệ sinh răng miệng sạch sẽ, khám răng miệng định kỳ 3-6 tháng/lần, tránh sử dụng các loại thuốc gây chảy máu như aspirin và siêng năng tập thể dục để giảm nguy cơ chảy máu.
Các thành viên trong gia đình mang gen hemophilia cũng cần được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Tốt nhất nên tránh kết hôn với người thân cùng huyết thống để giảm nguy cơ truyền gen bệnh cho trẻ.
Hemophilia là một rối loạn máu di truyền, vì vậy xét nghiệm di truyền là cần thiết để chẩn đoán gen bệnh và tránh nguy cơ mắc bệnh ở các thế hệ tương lai. Đặc biệt, do bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như biến dạng khớp, tàn tật thậm chí tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời nên người bệnh cần chú ý tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị của mình. Bác sĩ và cẩn thận trong các hoạt động, sinh hoạt hàng ngày để tránh chấn thương.
